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एकल जीन विकारों |
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एकल जीन विकारों बीमारियों या लक्षण को नियंत्रित alleles की एक जोड़ी के द्वारा परिभाषित कर रहे हैं. जीन क्रोमोसोम पर स्थित है, और गुणसूत्र autosomes और अंक की सेक्स क्रोमोसोम, वहाँ प्रमुख जीन और जीन पीछे हटने का जीन हैं अलग कर रहे हैं, यह अलग क्रोमोसोम प्रेरणा का जीन पर स्थित है, विरासत की अपनी विधा, इसलिए, एक ही अलग है जीन विकारों एक autosomal पीछे हटने का आनुवंशिक रोग (जैसे रंगहीनता, आदि के रूप में), एक्स सेक्स से जुड़े प्रमुख आनुवंशिक रोग (जैसे विरोधी विटामिन डी की कमी की बीमारी के रूप में), (जैसे कि छोटी उंगली मानसिकता के रूप में) एक autosomal प्रमुख आनुवंशिक रोग में विभाजित किया जा सकता है एक्स पीछे हटने का आनुवंशिक रोग (जैसे रंग अंधापन, आदि के रूप में), वाई सेक्स से जुड़े आनुवंशिक बीमारियों (जैसे बालों वाले कान विकार के रूप में) और अन्य श्रेणियों से जुड़े.संक्षिप्त परिचय एकल जीन विकारों बीमारियों या लक्षण को नियंत्रित alleles की एक जोड़ी के द्वारा परिभाषित कर रहे हैं. जीन क्रोमोसोम पर स्थित है, और गुणसूत्र autosomes और अंक की सेक्स क्रोमोसोम, वहाँ प्रमुख जीन और जीन पीछे हटने का जीन हैं अलग कर रहे हैं, यह अलग क्रोमोसोम प्रेरणा का जीन पर स्थित है, विरासत की अपनी विधा, इसलिए, एक ही अलग है जीन विकारों एक autosomal पीछे हटने का आनुवंशिक रोग (जैसे रंगहीनता, आदि के रूप में), एक्स सेक्स से जुड़े प्रमुख आनुवंशिक रोग (जैसे विरोधी विटामिन डी की कमी की बीमारी के रूप में), (जैसे कि छोटी उंगली मानसिकता के रूप में) एक autosomal प्रमुख आनुवंशिक रोग में विभाजित किया जा सकता है एक्स छोटी उंगली रोग, β-थैलेसीमिया, पुरानी प्रगतिशील नृत्य के साथ पीछे हटने का आनुवंशिक रोग (जैसे रंग अंधापन, आदि के रूप में), वाई सेक्स से जुड़े आनुवंशिक बीमारियों (जैसे बालों वाले कान विकार के रूप में) और अन्य श्रेणियों, आम एकल जीन विकार से जुड़ा हुआ रोग, रंगहीनता, phenylketonuria, रंग अंधापन, हीमोफिलिया, C6PD (ग्लूकोज 6 फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज) की कमी, विरोधी विटामिन डी की कमी, वंशानुगत क्रोनिक नेफ्रैटिस, Duchenne पेशी dystrophy, Marfan सिंड्रोम, बालास्थिक्षय, अस्थिजनन imperfecta, वंशानुगत पारिवारिक पोलीपोसिस, अंधता पागलपन, जिगर अध: पतन, microcephaly, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, इतने पर जन्मजात बहरा और. वर्गीकरण Autosomal प्रमुख आनुवंशिक रोग प्रेरणा का जीन को संदर्भित करता है रोग का प्रमुख विरासत द्वारा जारी autosomes पर स्थित है. तथाकथित प्रेरणा का जीन समयुग्मक राज्य (दो alleles के कारण होता है रोग) या विषमयुग्मजी जीन (एलील एक प्रेरणा का जीन है, और अन्य एक सामान्य जीन है) की बीमारी पैदा कर सकता है कि क्या संकीर्ण दिमाग, कि है, . ऑटोसोमल बीमारी के जीन के साथ प्राप्त जर्म कोशिकाओं की पिछली पीढ़ी से जीव, बीमारी में सक्षम हो जाएगा. Autosomal प्रमुख जीन के साथ मरीजों विषमयुग्मजी राज्य (विषमयुग्मजी) के अधिकांश में प्रमुख है. समयुग्मक राज्य (समयुग्मक) एक की हालत गंभीर, (गर्भपात, मृत प्रसव या नवजात की मौत) अक्सर घातक है. विशेषताएं: ① खड़ी वितरण की पीढ़ी दर पीढ़ी में मरीजों को हर पीढ़ी,. ② आनुवंशिक कोई लिंग भेद, पुरुषों और महिलाओं को शामिल किया ही अवसरों. माता पिता के रोगियों की संतानों के 75% की घटना की दर हैं अगर एक मरीज में ③ माता पिता, तो रोग की संतानों के जोखिम, 50% थी. सामान्य संतानों के साथ ④ रोगियों, यह बीमारी जीन नहीं ले जाते. ⑤ नई आनुवंशिक उत्परिवर्तन के हल्के या नहीं चल पाता विभाग के साथ रोगियों में रोग प्रतिरोध, जब तक मरीज के माता पिता में रोगी होना चाहिए. रोग: ① बालास्थिक्षय, इसकी मुख्य विशेषता यह शायद सबसे आम वंशानुगत बौनापन प्रकार है जो कम अंग विकृति है. लंबी अंत गठन हड्डी की लंबाई को प्रभावित करता है विकार, लेकिन हड्डी की चौड़ाई से अधिवर्धी उपास्थि कोशिकाओं को अभी भी कम अंग, बौना शरीर के लिए नेतृत्व किया है, जो बढ़ रहा है. ② मकड़ी की तरह पैर सिंड्रोम, लंबे पैर, आंख और हृदय असामान्यताएं की विशेषता है इसका मतलब है. लंबी हड्डी अतिवृद्धि की वजह से पतला शरीर, ऊपरी और निचले खंड अनुपात विकारों, लंबे पैर, विशेष रूप से तथा अंगुलियों पतला था, पसली विसंगतियों छाती कीप, गरीब मांसपेशी विकास, कम वसा, संयुक्त ढील, लेंस - अस्थानता या गंभीर निकट दृष्टि; महाधमनी कमी या महाधमनी धमनीविस्फार. ③ neurofibromatosis, रोग neuroectodermal घावों है, त्वचा पीले रंग रंजकता ठेठ विशेष लक्षण, अंडाकार या 1 के परिपत्र अलग व्यास स्पॉट ~ 5cm, यह भी अक्सर के साथ त्वचा neurofibromas, कई छोटे, नरम, कम वितरित, बड़े neurofibroma अक्सर परिधीय नसों या रीढ़ की हड्डी में विकृति का कारण बन सकता है कि तंत्रिका जड़ों थे. . मुख्य रूप से प्रगतिशील मनोभ्रंश और अनैच्छिक नृत्य चालें के लिए ④ वंशानुगत लास्य, मस्तिष्क बेसल ganglia घावों की बीमारी,. कपटी शुरुआत, को बढ़ाने के लिए केवल सामान्य चेहरे आंदोलनों और इशारों, भविष्य अनैच्छिक आंदोलन, नृत्य की तरह आंदोलनों धीमी, रुक - रुक कर कार्रवाई दो बार लंबी अवधि के नृत्य तरह प्रस्तुत करता है. ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक रोग लक्षण केवल जब समयुग्मक चलता है कि ऑटोसोमल, पीछे हटने का आनुवंशिक गुण में प्रेरणा का जीन. दोनों के माता पिता की बीमारी के जीन के वाहक हैं, इस तरह की आनुवंशिक रोग है, यह जो Inbreeding बच्चों में आम है. वंश 1/4 बीमारी, बीमार बच्चों के समान संभावना की संभावना है. कई आनुवंशिक चयापचय संबंधी विकार, एक autosomal पीछे हटने का आनुवंशिक रोग. प्रत्येक से चयापचय रोग एंजाइम या प्रोटीन आणविक असामान्यताओं, असामान्य जीन विरासत में मिला है, जो "एक जीन, एक एंजाइम" (onegeneoneenzyme) या "एक cistron, एक पॉलीपेप्टाइड" (onecistrononepolypeptide) अवधारणा के अनुसार. ऐसे ग्लाइकोजन भंडारण रोग, लिपिड भंडारण रोग, mucopolysaccharidosis के रूप में आम autosomal पीछे हटने का आनुवंशिक रोग lysosomal भंडारण विकारों, जैसे रक्त synthesizing एंजाइम की कमी, γ ग्लोब्युलिन कमी, रंगहीनता, बेंजीन एसीटोन मूत्र रोग, जिगर अध: पतन (विल्सन रोग) और अतिदुग्धशर्करा, और इतने पर. Mitochondrial रोग Mitochondrial रोग एटीपी संश्लेषण विकारों, ऊर्जा स्रोतों की कमी घावों की एक विषम समूह के कारण होता है, ताकि मितोचोन्द्रिअल चयापचय एंजाइमों में दोष की वजह से एक आनुवंशिक दोष है. Luft, आदि (1962) पहले mitochondrial मायोपथी के एक मामले में, oxidative phosphorylation के uncoupling जैव रासायनिक गंभीर की पुष्टि कारण सूचना दी. एंडरसन (1981) mitochondrial रोग की एमटीडीएनए विलोपन की पुष्टि mtDNA म्यूटेशन माइटोकॉन्ड्रिया का एक अलग मेंडेलियाई विरासत की स्थापना के लिए, मानव रोग का एक महत्वपूर्ण कारण हैं पाया है कि पहली बार के लिए मानव mitochondrial डीएनए (mtDNA) पूर्ण लंबाई दृश्यों, होल्ट (1988) का निर्धारण अवधारणा नई. मितोचोन्द्रिअल घावों के अनुसार में विभाजित किया जा सकता है: ① mitochondrial मायोपथी: मुख्य रूप से mitochondrial रोग कंकाल उल्लंघन, ② mitochondrial मायोपथी: रोग कंकाल की मांसपेशी और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का उल्लंघन करते हुए, ③ मितोचोन्द्रिअल मस्तिष्क विकृति: आधारित केंद्रीय तंत्रिका तंत्र घाव उल्लंघन. उत्तराधिकार की विधि आनुवंशिक बीमारियों और असामान्य लक्षण केवल 10 प्रजातियों वाई से जुड़े. चीन रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के एक परिवार की खोज की, 26 लोगों की चार पीढ़ियों, 8 रोगियों पुरुष थे, और न ही सामान्य और संतानों के साथ महिला रोगियों, यह वाई आगे की पुष्टि होने के लिए, विरासत से जोड़ा जा सकता है. एक और कान बाल Y-संबंधी आनुवंशिक लक्षण अधिक आम था. विरासत के कई बुनियादी मोड के अलावा, विशेष परिस्थितियों के दो प्रकार के होते हैं: आनुवंशिक से सेक्स से जुड़े वंशानुगत आनुवंशिक प्रदर्शन नींद से बारीकी से सेक्स के साथ जुड़े हुए है, लेकिन वे उत्तराधिकार के दो पूरी तरह अलग विधा हैं. सेक्स से जुड़े वंशानुगत जीन सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित है, और आनुवंशिक ऑटोसोमल जीन से अन्य के प्रभावी और अप्रभावी जीन के रोगजनक प्रकृति पर स्थित है. पुरुष और महिला लिंग अनुपात या हद में अंतर के प्रदर्शन के लिंग वितरण से प्रभावित phenotype में लक्षण को नियंत्रित यह ऑटोसोमल जीन, इस आनुवंशिक दृष्टिकोण आनुवंशिक (सेक्स influrencedinheritance) से कहा जाता है. आनुवंशिक तरीकों से प्राथमिक रक्तवर्णकता (primaryhematochromatosis) उदाहरण के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है. रोग अंग क्षति, त्वचा pigmentation, सिरोसिस, मधुमेह ट्रिपल सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण की एक किस्म में जिसके परिणामस्वरूप एक बड़े संगठन में hemosiderin बयान की विशेषता लोहे के चयापचय की एक वंशानुगत विकार, है, लक्षण बहुत देर हुई लोहे के संचय 15-30g पार्टियों 40 साल की उम्र के बाद शुरू होने के साथ ऐसा है, मामलों के 80% के लक्षण पैदा पहुंचता है. मासिक धर्म, गर्भावस्था और स्तनपान के माध्यम से महिलाओं के जीवन रेल 10-35g साथ खो दिया जा सकता है क्योंकि रोग ऑटोसोमल में जीन, लेकिन महिलाओं की तुलना में 10-20 गुना अधिक पुरुषों और महिलाओं है कि देर से शुरू होने, यह है, यह लोहे का प्रदर्शन करने के लिए मुश्किल है क्वालिटी शांत लक्षण. वंशानुगत समयपूर्व गंजापन (hereditaryalopecia) एक autosomal प्रमुख आनुवंशिक रोग है, पुरुषों में काफी अधिक महिलाओं की तुलना में, महिलाओं, केवल विरल बाल से पता चला थोड़ा गंजा, विषमयुग्मजी (बी बी) पुरुषों जल्दी गंजे दिखाई देंगे, इसके विपरीत, विषमयुग्मजी महिलाओं ( बी बी) (बी) केवल समयुग्मक, जल्दी गंजे दिखाई ही जल्दी गंजे दिखाई दिया, और यह वंशानुगत से एक उदाहरण है नहीं करता है. आनुवंशिक सीमित ऑटोसोमल या सेक्स के प्रमुख या पीछे हटने का स्वभाव हो सकता है जो गुणसूत्र, लेकिन केवल एक ही लिंग और लिंग का प्रदर्शन करने के लिए सीमाओं के लिंग के कारण के रोगजनन में एक आनुवंशिक लक्षण या आनुवंशिक बीमारी के जीन दूसरे में नहीं दिखा है हालांकि, इन जीनों भविष्य की पीढ़ियों के लिए पारित किया जा सकता है, यह आनुवंशिक दृष्टिकोण आनुवंशिक (सेक्स limitedinheritance) को सीमित करने को कहा जाता है. उदाहरण के लिए, गर्भाशय योनि जलशीर्ष (hydrometrocolpos) ऑटोसोमल रिसेसिव जीन से निर्धारित होता है, केवल इसी लक्षण समयुग्मक पुरुषों के प्रदर्शन में इतनी ही महिलाओं, इस जीन नहीं बल्कि लक्षण का प्रदर्शन है, लेकिन इन जीनों भविष्य की पीढ़ियों के लिए पारित कर रहे हैं. देखा आनुवंशिक और आनुवंशिक विशेषताओं की सीमाओं से ऊपर से, नहीं सभी आनुवंशिक लक्षण या आनुवंशिक रोगों में लिंग भेद सेक्स से जुड़े वंशानुगत, ऑटोसोमल आनुवंशिक रोग कभी कभी भी लैंगिक अंतर देखा जा सकता है, ध्यान प्रतिष्ठित किया जाना चाहिए रहे हैं दिखाया. जेनेटिक विविधता जेनेटिक विविधता (विविधता) एक व्यक्ति या एक ही रोग के नैदानिक अभिव्यक्तियाँ साथ संगत phenotype के लिए संदर्भित करता है, लेकिन आनुवंशिक विविधता में जाना अलग जीनोटाइप, हो सकता है. विभिन्न आनुवंशिक आधार, विरासत के अपने मोड, इसलिए शुरुआत, प्रगति, गंभीरता, रोग का निदान और पुनरावृत्ति का खतरा और की उम्र अलग हो सकता है. अध्ययन आनुवंशिक रोग का कारण बनता है रोग में वृद्धि केवल एक नई बीमारी की खोज की वजह से नहीं है कि दिखाया गया है, लेकिन अर्थात् सिंड्रोम के नाम से जाना जाता उपप्रकार, आनुवंशिक विविधता के अस्तित्व की जुदाई से है. लगभग वंशानुगत आनुवंशिक विविधता आम घटना बन गई. रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (retinitispigmentosa, आरपी) के रूप में इस तरह की सबसे आम एकल जीन ज्यादातर कुल अंधापन में मध्यम आयु वर्ग या बुजुर्ग के कारण नेत्र रोग, के लिए, मुख्य रूप से रेटिनल शोष, रतौंधी और कम दृष्टि के रूप में, नेत्र रोग चकाचौंध है. ई. हो सकता है जो आनुवंशिक विविधता, एआर, XR से जुड़े विरासत के साथ विरासत की आरपी मोड, वाई जुड़ा हुआ विरासत हो सकता है. आरपी की जेनेटिक अलग अलग तरीकों से, आम तौर पर अपने आनुवंशिक आधार इस प्रकार के साथ सिंड्रोम और उम्र, हालत परिवर्तन (XR अक्सर उच्च निकट दृष्टि, एआर के साथ और ई. निकट दृष्टि के लिए उदार ज्यादातर कम कर रहे हैं), रोग प्रगति (ई. तेजी की मुख्य विशेषताओं के उद्भव, अलग है , एआर धीमी), रोग का निदान (ई. लाइटर, एआर अंधापन) भी मतभेद हैं, और यहां तक कि विभिन्न अन्य उपप्रकारों में विभाजित किया. अब पता है, एक्स्ट्रा लार्ज के RP2 जीन Xp11.4-11.23 पर स्थित है, एक्स्ट्रा लार्ज के PR3 जीन Xp21.1 पर स्थित है, आरपी जीन द्वारा ई. 8p11-Q21 पर स्थित है. इस प्रकार, आम तौर पर नैदानिक उपप्रकार आनुवंशिक रेटिना अपक्षयी रोगों के एक समूह की वजह से आरपी आरपी जीन पर स्थलों की बहुलता माना. विशिष्ट आनुवंशिक घटना माता के रूप में माता के रूप में विरासत में मिला है विरासत में मिला (maternalinheritance) परमाणु आनुवंशिक घटना के नियंत्रण के बाहर गुणसूत्र को दर्शाता है. लेबर की वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी (Leber'shereditaryopticneuropathy, LHON) के रूप में इस तरह, यह भी लेबर रोग के रूप में जाना जाता है. तीव्र subacute दृष्टि हानि, सबसे स्पष्ट केंद्रीय दृष्टि के नुकसान के रूप में प्रकट ऑप्टिक तंत्रिका के मुख्य रोग अध: पतन, जल्दी शुरू होने,. रोग के रोगजनन आम तौर पर पहले 11778 आर्जिनिन → हिस्टडीन (सामान्य) और साइटोक्रोम ख नं 15257 एसपारटिक एसिड → asparagine के लिए अग्रणी mtDNA बिंदु उत्परिवर्तन के रूप में माना जाता है. पूर्व एमटीडीएनए सांस की श्रृंखला NADH डिहाइड्रोजनेज नंबर 340 आर्जिनिन, कम मितोचोन्द्रिअल क्षमता की कमी हुई है, और इस प्रकार अधिक ऊर्जा ऑप्टिक तंत्रिका ऊतक आवश्यकता NADH डिहाइड्रोजनेज गतिविधि है, जिसके परिणामस्वरूप एमटीडीएनए वाल्व के बीच रचना बदल रहा है, हिस्टडीन के साथ प्रतिस्थापित है इनकोड करता है सबसे हानिकारक, एक लंबे समय शोष तक तंत्रिका कोशिकाओं के अध: पतन का कारण बनता है. MtDNA माता के रोग से विरासत में मिला है, इसलिए mtDNA उत्परिवर्तन के कारण होता है क्योंकि यह भी माता के रूप में अर्थात् लेबर की पारित कानूनों, माताओं के साथ रोगियों विरासत में पालन करें. पुरुष रोगियों की संतानों कोई सीधा मार्ग से नहीं देखा है. खुद को phenotypically सामान्य भी कुछ महिला रोगियों, लेकिन बीमारी अगली पीढ़ी के लिए पारित किया जा सकता है, लेकिन नहीं महिला रोगियों शुरुआत की घटनाओं और उम्र के सभी संतानों को भी असंगत है. माता के रूप में विरासत में मिला विशेषताओं: ① मां के एमटीडीएनए अपने बेटे और बेटी को पारित कर दिया है, लेकिन केवल बेटियों को अगली पीढ़ी के लिए उनके एमटीडीएनए पारित कर सकते हैं, ② मानव कोशिकाओं को आम तौर पर एक समय में होना उत्परिवर्ती और सामान्य mtDNA में mtDNA की प्रतियां के हजारों है समयुग्मक उत्परिवर्ती एमटीडीएनए, समयुग्मक सामान्य एमटीडीएनए, उत्परिवर्ती और सामान्य एमटीडीएनए विषमयुग्मजी,: कोशिकाओं, mtDNA प्रतिकृति और सेल में जुदाई आनुवंशिक बहाव के दौरान होता है तीन जीनोटाइप दिखाई बेटी कोशिकाओं को जन्म दे सकता जब रोग असामान्य एमटीडीएनए सीमा से अधिक ही है, जब एक मूल्य सीमा के साथ mitochondrial रोग, यह मेंडेल कानूनों का पालन नहीं करता आनुवंशिक mtDNA की वजह से है बेतरतीब ढंग से होने के कारण बेटी की कोशिकाओं को सौंपा गया. कोशिकाओं के mtDNA में परिवर्तन की महिला वाहक सीमा तक पहुंचने या किसी भी तरह प्रभावित कोर द्वारा रोग के बिना, लेकिन अभी भी downwardly mtDNA म्यूटेशन के साथ पारित करने में सक्षम नहीं था. महिला रोगियों को एक ही एमटीडीएनए कोशिकाओं विषमयुग्मजी हो सकता है, बच्चों mtDNA म्यूटेशन का अधिक व्यक्तिगत घटनाओं को मिलता है, रोग कम या कम गंभीर हो जाओ. |
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