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नीमन उठाओ रोग

भी नीमन उठाओ रोग के रूप में जाना नीमन उठाओ रोग (sphingomyelinosis) एक आनुवंशिक चयापचय रोग, 11p15v में स्थित ऑटोसोमल रिसेसिव जीन की वजह से एंजाइम sphingomyelin की कमी है. यह पूर्ण monocyte बृहतभक्षककोशिका कोशिकाओं और तंत्रिका तंत्र sphingomyelin युक्त फोम कोशिकाओं का एक बहुत कुछ सुविधाएँ. हायर Gaucher रोग दुर्लभ है. यहूदियों के अधिक घटनाओं, 1/25, 000 तक की घटनाओं की दर के साथ ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत,. कम से कम पांच प्रकार के होते हैं.
रूपरेखा

रोग ऊतक रसायन विज्ञान और एंजाइमिकी के साथ, आनुवंशिक रोगों की आणविक जीव विज्ञान को समझने धीरे - धीरे वृद्धि हुई लिपिड बयान रोग (lipoidosis) लिपिड की वजह से लिपिड चयापचय विकारों का एक समूह है लिपिड चयापचय की एक विकार के कारण शरीर में तलछटी कोशिकाओं को एक आनुवंशिक बीमारी की वजह से. दोष की वजह से एंजाइम द्वारा sphingomyelin गिरावट के विभिन्न मेटाबोलाइट्स के दौरान विभिन्न नैदानिक ​​लक्षण और रोगों की एक अलग प्रकार की है, जिसके परिणामस्वरूप ऊतकों में जमा है. तंत्रिका तंत्र घावों की वजह से लिपिड बयान रोग मोटे तौर पर तीन मामलों में बांटा जा सकता है:

ऐसे विभिन्न रंगाई leukodystrophy, गोलाकार सेल leukodystrophy (Krabbe रोग) के रूप में सफेद पदार्थ की क्षति, लिपिड बयान बीमारी का एक मुख्य वर्ग. रोगों के इस समूह के आम सुविधा शरीर के ऊतकों tropism सूडान में सफेद पदार्थ demyelination और असामान्य लिपिड बयान है लापता एंजाइम स्पष्ट नहीं है, हालांकि, Pelizaeus-Merzbacher रोग SCHILDER रोग leukodystrophy रंगाई, लेकिन यह भी शामिल है एक और समूह एक आनुवांशिक बीमारी है.

2 सफेद पदार्थ और ग्रे मामले की भागीदारी लिपिड बयान रोग, ऐसे Nimann उठाओ रोग के रूप में, Gaucher रोग मस्तिष्क और आंतरिक अंगों में गंभीर संयुक्त लिपिड बयान की विशेषता है, जबकि. मस्तिष्क की सूजन न्यूरॉन्स भी अंग और अस्थि मज्जा में शिथिलता सूजन के कारण होता लिपिड बयान के एक बड़े वर्ग में व्यापक vacuolization demyelination पट्टिका लिम्फ नोड्स, जिगर और तिल्ली और अस्थि मज्जा की है.

3 ग्रे लिपिड बयान रोग, GM1GM2, इस श्रेणी में GM3 लिपिड बयान रोग गिर जाते हैं. न्यूरॉन्स में व्यापक लिपिड बयान के साथ पैथोलॉजी, नाड़ीग्रन्थि सेल सूजन और देर माध्यमिक demyelination गायब हो गया. चिकित्सकीय, दौरे, असामान्य डराना पलटा myoclonic आक्षेप और आम बीमारियों के समूह की मानसिक गिरावट.

बीमारी के कारण

रोग एक autosomal पीछे हटने का आनुवंशिक रोग, monocyte बृहतभक्षककोशिका प्रणाली अपक्षयी केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, जिगर और तिल्ली बढ़ने में बाद के संचय में जिसके परिणामस्वरूप sphingomyelin चयापचय की कमी की वजह से घबरा sphingomyelinase (sphingomyelinase) की बीमारी है बदला. Sphingomyelin पार्ट सी में N-एसाइल sphingosine और choline फॉस्फेट अणुओं (phosphocholine) विभिन्न substrates और सेल चयापचय की उम्र बढ़ने की प्रक्रिया में जैसे मैक्रोफेज हैं से sphingomyelin और एरिथ्रोसाइट झिल्ली में जुड़े हुए हैं है बाद में.

इस एंजाइम की सामान्य जिगर और गुर्दे उच्चतम गतिविधि भी ऐसे एंजाइम का जिगर और तिल्ली रोग के रोगियों% या उससे कम के रूप में इस एंजाइम की आंतों एंजाइम गतिविधि के मस्तिष्क के ऊतकों में समृद्ध है प्रणालीगत चयापचय संबंधी विकार sphingomyelin sphingomyelin जमा मोनोन्यूक्लियर की कमी के लिए कम है - बृहतभक्षककोशिका प्रणाली और तंत्रिका ऊतक कोशिकाओं.

रोगजनक

क्योंकि एंजाइम गतिविधि की इस कमी की कोशिका झिल्ली और माइलिन, Ceramide और phosphorylcholine के sphingomyelin एक अन्य घटक को sphingomyelin के enzymatic hydrolysis के प्रभाव के तहत कम या खो दिया है और ऊतकों में sphingomyelin हाइड्रोलिसिस बयान है रोग नीमन सेल आक्रमण और आंतरिक अंगों का उत्पादन जो जिसके परिणामस्वरूप सेल सूजन, अध: पतन और फोम कोशिकाओं के निर्माण, इतने पर neuronal सेल मौत, demyelination विभाग और की सूजन पैदा कर सकता है. ऐसे जिगर, तिल्ली और गुर्दे, और अस्थि मज्जा के रूप में reticuloendothelial प्रणाली युक्त अंगों के मुख्य रोग परिवर्तन फेफड़े के ऊतकों विशिष्ट व्यास 20 फोम कोशिकाओं की ~ 90 μ मीटर में देखा जा सकता है. ठेठ शिशु या किशोर subacute रोगियों ब्रेन स्टेम और रीढ़ की हड्डी की भागीदारी सेरिबैलम स्पष्ट, कम सेरेब्रल कॉर्टेक्स को गंभीर स्नायविक नुकसान हो सकता है. न्यूरॉन्स या तंत्रिका नाभिक (जैसे दांतेदार नाभिक) न्यूरॉन्स प्रेरित लिपिड बयान काफी astrocytic gliosis या सामान्य या गंभीर सफेद पदार्थ मस्तिष्क माइलिन परिवर्तन कम कर दिया.

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

शुरुआत और उपस्थिति या रोग के नैदानिक ​​स्नायविक लक्षण के अभाव की उम्र के अनुसार पांच प्रकार में विभाजित किया जा सकता है:

एक ठेठ शिशु गंभीर (शिशु) सबसे आम. अक्सर शिशु जिगर, तिल्ली, लिम्फ नोड्स, वजन घटाने, उल्टी, पीलिया, एनीमिया, बिगड़ा आंदोलन और मानसिक विकास के 3 महीने के भीतर हो चिड़चिड़ापन में जन्मे. अंधापन और बहरापन निगलने में कठिनाई और आक्षेप है, मानसिक पक्षाघात और विकृति प्रतिबिंब, शारीरिक परीक्षा मांसपेशियों में तनाव कण्डरा सजगता, मानसिक मंदता, रेटिना धब्बेदार चेरी लाल धब्बे कम करने के लिए शरीर से पता चलता है. बच्चे अक्सर पुराने हाइपरस्प्लेनिज्म, जिगर की विफलता और दुर्लभ मामलों में आवर्तक संक्रमण के बारे में 10 साल की उम्र तक शुरू होने के बाद एक अपेक्षाकृत स्थिर रह सकते हैं 2 से 4 साल के भीतर मर जाते हैं. 2 आंत शिशु (पुरानी आंत का प्रकार) मानसिक मंदता के साथ जुड़े सामान्य वृद्धि और विकास, स्नायविक लक्षण और नहीं की तुलना में जिगर और तिल्ली के अलावा बच्चों को इस प्रकार का.

अपेक्षाकृत देर से शुरुआत आम तौर पर 1-6 साल पुरानी है और अस्थिर चाल गतिभंग लक्षणों में होता है 3 किशोर (subacute किशोर) एक आम पहला लक्षण है. इसके बाद पाया hepatosplenomegaly, मांसपेशियों टोन, असामान्य कण्डरा सजगता की कमी हुई. उत्कृष्ट प्रदर्शन के कई साल बाद स्मार्ट को कम स्नायविक लक्षण धीरे - धीरे, मानसिक चाल dysarthria, आसानी से भयभीत और मूत्र असंयम और अन्य लक्षण और संकेत बरामदगी. कुछ रोगियों को परमाणु ophthalmoplegia और प्रगतिशील मानसिक गिरावट के प्रदर्शन के आधार पर आंख नहीं हो सकता है.

देर से बच्चों में तंत्रिका तंत्र की बीमारी के लक्षणों के 4 नए स्कॉटिश कुलों संस्करण अंततः देर बचपन में निधन होने के कारण माध्यमिक संक्रमण को अक्सर असामान्य व्यवहार मानसिक गिरावट, दौरे और गतिभंग दिखाया.

मुख्य प्रदर्शन के रूप में जिगर और तिल्ली बढ़ने के 5 वयस्क गैर स्नायविक लक्षण.

जटिलता

बीमारी अक्सर जिगर की विफलता हाइपरस्प्लेनिज्म और इस तरह के संक्रमण और फेफड़े के संक्रमण विशेष रूप से ठेठ शिशु सामान्य रूप में प्रणालीगत संक्रमण से जटिल है.

निदान

जिगर, तिल्ली का बढ़ना, और मानसिक मंदता में नवजात या बच्चा, गतिभंग अस्थि मज्जा स्मीयरों में इस रोग की संभावना पर विचार करना चाहिए देखा फोम कोशिकाओं परिधीय रक्त leukocytes और ऊतक सुसंस्कृत fibroblasts तंत्रिका म्यान की महत्वपूर्ण संदर्भ नैदानिक ​​मूल्य है phospholipase गतिविधि जिगर की बीमारी का एक विशिष्ट निदान के साथ मापा गया था और हाइपरस्प्लेनिज्म पहचान के साथ लिया जाना चाहिए.

निदान पर आधारित है

① hepatosplenomegaly, ② साथ या लाल न्यूरोलॉजिकल नुकसान या रेटिना चेरी के बिना, ③ बाहरी परिधीय रक्त लिम्फोसाइटों और monocytes कोशिका द्रव्य रिक्तिकाएं; ④ फोम कोशिकाएं अस्थि मज्जा में पाया जा सकता है, ⑤ एक्स लाइन फेफड़ों miliary दिखाया या जाल घुसपैठ; ⑥ सशर्त sphingomyelin गतिविधि मापा उत्सर्जन शांत sphingomyelin, जिगर, तिल्ली या लिम्फ नोड्स के रूप में पानी निकलने की टोंटी की पुष्टि की. कम से कम 2 साल की उम्र के शिशुओं में आम, भी नवजात शुरुआत में. जिगर और तिल्ली इज़ाफ़ा, एनीमिया, कुपोषण लंबी अवधि, विकास मंदता के मुख्य लक्षण. कोशिकाओं पुष्टि की जा सकती उठाओ - कुछ नीमन देखने के लिए जाँच, एक सुनवाई हानि, आक्षेप, मांसपेशियों में कठोरता और मांसपेशियों hypotonia, अस्थि मज्जा पड़ सकता है. इसके पांच प्रकार इस प्रकार है:

1, तीव्र स्नायविक प्रकार (एक प्रकार या शिशु) एक ठेठ नीमन है - जन्म के बाद पिक (85%), और अधिक के भीतर 3 से 6 महीने, एक कुछ हफ्तों के जन्म के बाद, शुरुआत या उम्र के 1 वर्ष के बाद. जल्दी भूख की हानि के रूप में, उल्टी, खिला कठिनाइयों, अत्यधिक वजन घटाने, शुष्क त्वचा पीला मोम, प्रगतिशील बौद्धिक आंदोलन रोग, कम मांसपेशी टोन झूलता हुआ पक्षाघात, और अंत में एक बेवकूफ बन गया, जिगर के साथ आधा चेरी लाल बुध्न (cherryredspot) है, अंधापन, पीलिया था तिल्ली का बढ़ना. एनीमिया, दुर्बलता, ज्यादातर संक्रमण के कारण 4 साल की उम्र से पहले मर जाते हैं. पीली त्वचा अक्सर छोटे गांठदार दाने बहरापन है दिखाई देते हैं. 5 से 10% की सामान्य 20 बार 60 को सामान्य गतिविधि, 1% <की एक न्यूनतम करने के लिए sphingomyelin का संचय. सीधे मुद्दे पर 2, गैर neuronal (β-प्रकार या आंत) वसा शिशु या बचपन, धीमी प्रगति, hepatosplenomegaly बकाया. सामान्य बुद्धि, कोई तंत्रिका तंत्र लक्षण. वयस्कता के लिए रह सकते हैं. दर के साथ एक कम 5 से 20% से 20 बार सामान्य गतिविधि के लिए 3 एस एम सामान्य संचय.

बच्चों, अल्पसंख्यकों के बच्चों या किशोर शुरुआत में सामान्य 3, किशोर (सी पुरानी स्नायविक प्रकार). प्रसव के बाद विकास, जल्दी पीलिया की एक छोटी संख्या सामान्य थे. अक्सर hepatosplenomegaly शुरू करने, पुराने 5 से 7 साल में स्नायविक लक्षण (भी पहले या देर से किशोरावस्था) बहुमत. मानसिक गिरावट, भाषा विकारों, सीखने की कठिनाइयों, भावनात्मक और अस्थिर, अस्थिर चाल, गतिभंग, कंपन, मांसपेशियों में तनाव और कण्डरा hyperreflexia, आक्षेप, मनोभ्रंश, या पक्षाघात ophthalmoplegia चेरी लाल बुध्न दिखाई खड़ी supranuclear. 5 से 20 वर्ष की उम्र तक रह सकते हैं, व्यक्ति 30 साल की उम्र तक रह सकते हैं. एसएम संचयी ऊपर सामान्य से 50% करने के लिए 8 बार सामान्य एंजाइम गतिविधि की राशि है, लेकिन यह भी सामान्य या सामान्य के आसपास.

4, नोवा स्कोटिया प्रकार (डी टाइप) किशोर धीमी नैदानिक ​​पाठ्यक्रम के साथ तुलना में गतिविधि को कम करने, स्कूल उम्र के मृत्यु दर की तुलना में, hepatosplenomegaly स्पष्ट पीलिया, और स्नायविक लक्षण हैं.

5, वयस्क शुरुआत वयस्क प्रकार, सामान्य बुद्धि और कोई स्नायविक लक्षण, जिगर और तिल्ली की डिग्री बदलती. लंबे समय तक जीवित रहने की. 4-6 बार सामान्य, सामान्य गतिविधि के एस.एम. संचयी राशि.

निरीक्षण

प्रयोगशाला परीक्षण

1. परिधीय रक्त धब्बा कोशिका विज्ञान अस्थि मज्जा फोम कोशिकाओं में पाया जा सकता है. 2 WBC मज्जा कमी मलाशय और जिगर बायोप्सी म्यान phosphonate स्तर में वृद्धि हुई, और sphingomyelinase कम गतिविधि या उसके अभाव.


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