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Propionic अम्लरक्तता

रूपरेखा

Propionic अम्लरक्तता (propionic अम्लरक्तता) propionic एसिड catabolic प्रक्रिया एक आनुवंशिक दोष, propionyl-coenzyme एक autosomal पीछे हटने का विरासत की वजह से कार्बोज़ाइलेस (propionyl कोए कार्बोज़ाइलेस) की कमी से विभाग है. चयापचय कीटोअसिदोसिस के दोहराया एपिसोड के साथ, असहिष्णुता और प्लाज्मा प्रोटीन के स्तर की विशेषता काफी अधिक ग्लाइसिन थे.

नवजात की अवधि में गंभीर एसिडोसिस, गरीब खिला, उल्टी, सुस्ती और hypotonia, निर्जलीकरण, आक्षेप, आम से जिगर का प्रदर्शन. कुछ मामलों में तीव्र मस्तिष्क विकृति, या कीटोअसिदोसिस के प्रकरणों की देर अभिव्यक्तियों की शुरुआत, हालांकि गंभीर एसिडोसिस लेकिन क्षार रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए धीमी गति से प्रतिक्रिया.
लक्षण

पहले शुरुआत propionic अम्लरक्तता के अधिकांश. कीटोअसिदोसिस, विकास मंदता, ईईजी असामान्यताएं, और ऑस्टियोपोरोसिस की उच्च प्रोटीन आहार के बाद दोहराया एपिसोड की विशेषता है. नवजात की अवधि में गंभीर एसिडोसिस, गरीब खिला, उल्टी, सुस्ती और hypotonia, निर्जलीकरण, आक्षेप, आम से जिगर का प्रदर्शन. कुछ मामलों में तीव्र मस्तिष्क विकृति, या कीटोअसिदोसिस के प्रकरणों की देर अभिव्यक्तियों की शुरुआत, हालांकि गंभीर एसिडोसिस लेकिन क्षार रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए धीमी गति से प्रतिक्रिया. एक क्षणिक neutropenia और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया हो सकता है. मुख्य विशेषता के रूप में विकासात्मक देरी, दौरे, मस्तिष्क शोष और ईईजी असामान्यताओं को बीमारी की स्नायविक लक्षण, dystonia, कोरिया और लंबे समय तक जीवित रहने के साथ रोगियों में विशेष रूप से आम शंकु प्रणाली, के गंभीर लक्षण सहित अन्य. और अल्जाइमर रोग के पहले लक्षण के रूप में कर सकते हैं देर शुरुआत.

निदान

निदान: नवजात ketosis या एसिडोसिस खाते propionate carboxylation दोष में रखना चाहिए. निदान उनके खून या मूत्र में propionic एसिड metabolite सांद्रता का दृढ़ संकल्प है, और leukocytes या fibroblasts propionyl-coenzyme एक कार्बोज़ाइलेस गतिविधि, गतिविधि अंतिम निदान से पहले मापा गया था. उच्च जोखिम वाले नवजात शिशुओं गतिविधि गर्भनाल रक्त में मापा गया था के लिए निदान किया जा सकता है.

प्रयोगशाला परीक्षण: propionic एसिड और उसके मेटाबोलाइट्स के खून या मूत्र सांद्रता का दृढ़ संकल्प है, साथ ही leukocytes या fibroblasts propionyl-coenzyme एक कार्बोज़ाइलेस गतिविधि. एसिड संचय भी methylmalonic एसिड चयापचय दोष रोगी पाया जा सकता है, तो गतिविधि अंतिम निदान करने के लिए मापा गया था. उच्च जोखिम वाले नवजात शिशुओं गर्भनाल गतिविधि का निर्धारण तुरंत निदान किया जा सकता है. प्रसव पूर्व निदान के लिए सुसंस्कृत एमनियोटिक द्रव कोशिकाओं या कोरियोनिक विल्ली गतिविधि, या एमनियोटिक द्रव में मिथाइल साइट्रेट स्तर को मापने के द्वारा प्रदर्शन किया जा सकता है. संवर्धित fibroblasts propionyl-coenzyme एक कार्बोज़ाइलेस कमी या लगभग पूरी तरह से कमी है.

अन्य प्रयोगशाला परीक्षाओं: ईईजी, मस्तिष्क सीटी स्कैन, असामान्य ईईजी, मस्तिष्क शोष, जिगर के पेट बी दिखाई इज़ाफ़ा दिखा. एक्स - रे परीक्षा ऑस्टियोपोरोसिस दिखाया.

उपचार

कम प्रोटीन 0.5 ~ 1.5g / (किलो? डी) या मौजूदा सबसे अच्छा इलाज के लिए कम एसिड आहार अग्रदूत, कीटोअसिदोसिस के प्रकरणों की संख्या को कम कर सकते हैं. उपवास एसिड metabolite उत्सर्जन बढ़ता है, इसलिए इसे खिला आवृत्ति में वृद्धि करनी चाहिए. कीटोअसिदोसिस सभी प्रोटीन युक्त आहार संघर्ष तुरंत हमला करना चाहिए, और ग्लूकोज अपचय देने से बचने के लिए. Hyperammonemia की तीव्र एपिसोड, पेरिटोनियल डायलिसिस पर विचार कर सकते हैं, जो विशेष रूप से उन लोगों के साथ. बायोटिन propionyl coenzyme एक सीओए कार्बोज़ाइलेस, प्रभावी एकाधिक कार्बोज़ाइलेस कमी उपचार, बायोटिन 10mg / डी, संवेदनशील, तेजी से और स्थायी प्रभाव है. ओरल एल carnitine (100m/kg) एक नैदानिक ​​प्रभाव है. पेट के बैक्टीरिया एसिड की एक निश्चित राशि का उत्पादन, मौखिक एंटीबायोटिक दवाओं सीरम और propionic एसिड की ऊतक सांद्रता कम कर सकते हैं.

रोकथाम

रोग का निदान: ब्रेन शोष हुई है, तंत्रिका तंत्र को नुकसान और गरीब पूर्वानुमान.

रोकथाम: वंशानुगत चयापचय रोगों के बहुमत के लिए कोई प्रभावी उपचार, रोकथाम और अधिक महत्वपूर्ण है. वंशानुगत चयापचय रोगों प्रसव पूर्व निदान (वंशानुगत चयापचय रोग की प्रसव पूर्व निदान) हो सकता है एमनियोटिक द्रव में सुसंस्कृत एमनियोटिक कोशिकाओं या कोरियोनिक विल्ली गतिविधि, या मिथाइल साइट्रेट के स्तर को मापने के द्वारा आनुवंशिक रोग की घटना को रोकने के लिए प्रभावी उपायों में से एक है प्रसव पूर्व निदान.

1960, प्रसव पूर्व निदान में उल्ववेधन के बाद पेट की दीवार के माध्यम से शुरू हुआ, प्रसव पूर्व निदान तकनीक के लिया और गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से, हाल के वर्षों में झपकी लेने के लिए पेट की दीवार के माध्यम से एक का विकास है भ्रूणदर्शन भ्रूण रक्त के नमूने द्वारा पीछा किया, तेजी से विकसित किया गया है गैर इनवेसिव जन्म के पूर्व निदान तकनीक की प्रजातियों. संवर्धन मातृ रक्त से, भ्रूण nucleated लाल रक्त कोशिकाओं की जुदाई किए गुणसूत्रों की असामान्य संख्या का पता लगाने के लिए स्वस्थानी संकरण (मछली) में अंतरावस्था नाभिक प्रतिदीप्ति में भ्रूण कोशिकाओं से प्राप्त किया जा सकता है, या उठाना विश्लेषण या द्वारा निकाले डीएनए पीसीआर प्रवर्धन के बाद बाहर किया जन्म के पूर्व का आनुवंशिक निदान के लिए म्यूटेशनों विधि का प्रत्यक्ष पता लगाने.

Amniocentesis (उल्ववेधन) पेट की दीवार के माध्यम से प्रदर्शन किया 17-20 सप्ताह के गर्भ के अंतरिम में उपलब्ध हैं, भ्रूण एमनियोटिक द्रव कोशिकाओं उपकला कोशिकाओं exfoliated रहे हैं, गतिविधि प्रशिक्षण या ऐसा करने के लिए आनुवांशिक विश्लेषण के बाद मापा गया था. इस विधि के कारण भ्रूण नुकसान 0.5% थी. फिर भी प्रसव पूर्व निदान का एक महत्वपूर्ण साधन है. ट्रोफोब्लास्ट से फुलाना, गर्भावस्था के 10 से 12 सप्ताह में उपलब्ध, विल्ली पेट की दीवार के माध्यम से अवशोषित. एनजाइम assays इस्तेमाल किया, या आनुवांशिक विश्लेषण किया जा सकता है. लाभ उल्ववेधन दो महीने पहले की तुलना में है, तो आप एक पहले प्रसव पूर्व निदान प्राप्त कर सकते हैं, ट्रेन नहीं है. बच्चा बीमार होने के बाद, गर्भवती महिलाओं अनुवर्ती आपरेशन अपेक्षाकृत आसान है समय पर गर्भपात का चयन, और गर्भवती महिलाओं के मनोवैज्ञानिक बोझ को शीघ्र उठाने जा सकता है.

सावधानियां

वंशानुगत चयापचय रोगों के बहुमत के लिए कोई प्रभावी उपचार, रोकथाम और अधिक महत्वपूर्ण है. विरासत में मिला चयापचय रोगों के जन्म के पूर्व निदान सुसंस्कृत एमनियोटिक कोशिकाओं या कोरियोनिक विल्ली गतिविधि, या प्रसव पूर्व निदान किया जा सकता है के लिए एमनियोटिक द्रव में मिथाइल साइट्रेट के स्तर को मापने के द्वारा आनुवंशिक रोग की घटना को रोकने के लिए प्रभावी उपायों में से एक है. [1]


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