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Gaucher रोग

Gaucher रोग (cerebrosidosis) भी Gaucher रोग या मस्तिष्क ग्लूकोज एमाइड बयान रोग (glucosylceramidelipidosis), एक autosomal पीछे हटने का आनुवंशिक चयापचय रोगों के रूप में जाना जाता है. Gaucher रोग (cerebrosidosis) शुरुआत शिशु, किशोर या सभी रोगियों जिगर, तिल्ली, लिम्फ नोड्स और लंबी हड्डी भागीदारी की थी वयस्क प्रकार की उम्र के हिसाब से वर्गीकृत किया जा सकता है. मरीजों शिशु मानसिक विकास मंदता और मानसिक पक्षाघात के प्रगतिशील वृद्धि के साथ जुड़ा हो सकता है.
संक्षिप्त परिचय

लिपिड बयान रोग (lipoidosis) की आणविक जीव विज्ञान से विज्ञान, रसायन विज्ञान और एंजाइमिकी संगठन के रोग अध्ययन के कारण आनुवंशिक रोगों से शरीर की कोशिकाओं में लिपिड बयान की वजह से लिपिड चयापचय विकारों का एक समूह है लिपिड चयापचय के कारण आनुवंशिक रोगों की समझ धीरे - धीरे वृद्धि हुई है. दोष की वजह से एंजाइम द्वारा sphingomyelin गिरावट के विभिन्न मेटाबोलाइट्स के दौरान विभिन्न ऊतक प्रकार और रोग के लक्षण के प्रकार में जमा है. तंत्रिका तंत्र घावों की वजह से लिपिड बयान रोग मोटे तौर पर तीन मामलों में बांटा जा सकता है:

1 ऐसे आईएसओ रंगाई leukodystrophy, गोलाकार सेल leukodystrophy (Krabbe रोग) रोगों के इस समूह की सामान्य विशेषताओं के रूप में लिपिड बयान रोग की श्रेणी के सफेद बात के लिए मुख्य नुकसान शरीर में सफेद पदार्थ demyelination और लिपिड है असामान्य ऊतक बयान. एंजाइम का अभाव है, लेकिन अभी तक यह भी स्पष्ट आनुवंशिक रोगों नहीं है हालांकि रंगाई सहित leukodystrophies के एक अन्य समूह, सूडान SCHILDER रोग Pelizaeus-Merzbacher रोग आदी.

2 सफेद पदार्थ और ग्रे मामले की भागीदारी है, जबकि इस तरह के Nimann उठाओ रोग Gaucher रोग के रूप में लिपिड बयान रोग,. पट्टिका की आंत, रिक्तिका गठन के मस्तिष्क और गंभीर मस्तिष्क बयान में न्यूरॉन्स की लिपिड सूजन के आम सुविधा भी व्यापक demyelination है. लिपिड बयान के एक बड़े वर्ग में लिम्फ नोड्स, जिगर और तिल्ली और अस्थि मज्जा अंग इज़ाफ़ा और अस्थि मज्जा में शिथिलता का कारण बना.

3 ग्रे लिपिड बयान रोग, GM1GM2, GM3 लिपिड बयान रोग न्यूरॉन्स में व्यापक लिपिड बयान के साथ ऐसी विकृति हैं, नाड़ीग्रन्थि सेल सूजन और देर माध्यमिक demyelination चिकित्सकीय असामान्य डराना बरामदगी गायब हो गया प्रतिबिंब, myoclonic बरामदगी और रोगों की तरह आम समूह की मानसिक गिरावट.

बीमारी के कारण

Gaucher रोग एक autosomal पीछे हटने का आनुवंशिक रोग जीन 1q21 पर स्थित है.

रोगजनक

सामान्य तिल्ली glucocerebroside एंजाइम के माध्यम से मुख्य रूप से सामान्य मानव ल्युकोसैट मस्तिष्क लैक्टिक एसिड ग्लाइकोसाइड (ceramidelactoside) और लाल रक्त कोशिकाओं की उम्र बढ़ने लाल रक्त कोशिका मैट्रिक्स glucoside (globoside) से व्युत्पन्न Glucocerebroside, (glucocerebrosidase) शिशु मस्तिष्क एमाइड साथ ग्लूकोज और रोगियों में टूट तिल्ली और न्यूरॉन्स इस एंजाइम की कमी, 15 वयस्क प्रकार Gaucher रोग तिल्ली एंजाइम की गतिविधि% और इसलिए केवल सामान्य, मौत अपघटन glucocerebroside बाद सामान्य लाल, सफेद रक्त कोशिकाओं आगे विघटित नहीं किया जाएगा, और पहली नेटवर्क अमीर लिम्फ नोड्स, जिगर और तिल्ली की तरह endothelial प्रणाली, अस्थि मज्जा अवशोषित और इन अंगों में जमा भी तदनुसार रोग परिवर्तन के कारण, कारण glucocerebroside के बयान को थाइमस थायराइड गुर्दे और केंद्रीय तंत्रिका ऊतक (मस्तिष्क सेरिबैलम, brainstem और रीढ़ की हड्डी) में जमा कर रहे हैं क्रमिक भंग और आंत इज़ाफ़ा रोग स्नायविक लक्षण पैदा.

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

बीमारी की शुरुआत की उम्र के हिसाब से अलग, शिशु किशोर और वयस्क neuronal प्रकार में विभाजित किया जा सकता है.

1 रोग के वयस्क प्रकार, कोई विशेष कारण प्लीहा वृद्धि, एनीमिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, और वैकृत फ्रैक्चर उनके सामान्य अभिव्यक्ति के लिए घातक शुरू होने के 80% के लिए जिम्मेदार है. मस्तिष्क संबंधी लक्षणों की प्रगति लगभग घटित नहीं बदलता है. पीला की प्रारंभिक अभिव्यक्ति, hepatosplenomegaly, गंभीर रोग भंग होने का खतरा खून बह रहा प्रवृत्ति, जिगर की क्षति और माध्यमिक संक्रमण मौत का कारण हो सकता है. रोग का निदान प्रगति की गति पर निर्भर करता है. कुछ रोगियों के बारे में 60 साल की उम्र तक रह सकता है.

रोग और (12 महीने) के भीतर अधिक (छह महीने के भीतर) तीव्र और subacute शुरू होने के 2 शिशु के बारे में 20%, (3 महीने के भीतर) hepatosplenomegaly जल्दी प्रदर्शन धीरे - धीरे खांसी , उदासीनता विकास ठहराव और अन्य लक्षण. छह महीने बाद धीरे - धीरे सिर एक्सटेंशन, स्वरयंत्रज ऐंठन ophthalmoplegia, निगलने में कठिनाई पर दिखाई देते हैं, जबडे के अकड जाने का रोग आक्षेप अंग मांसपेशियों में तनाव बढ़ गया. गर्दन hyperextension, और मुंह पक्ष को खींच लिया क्योंकि तिर्यकदृष्टि, देर से होता है, की वजह से जिगर और तिल्ली बढ़ने और पेट फैलावट करने, मानसिक बल. बच्चों की सबसे 3 श्वसन संक्रमण या प्रणालीगत विफलता की उम्र से पहले मृत्यु हो गई.

मुख्य रूप से यौन विकास मंदता के प्रयोजन के लिए अत्यंत दुर्लभ 3 किशोर neuronal, बिगड़ा आँख आंदोलन स्मार्ट अंग गतिभंग सक्रियता, निगलने में कठिनाई, या बरामदगी के साथ काम नहीं कर रहा है. शारीरिक परीक्षा जिगर और तिल्ली शीघ्र असामान्य ईईजी ईईजी से पता चलता है.

जटिलता

अक्सर जिगर की विफलता, हाइपरस्प्लेनिज्म और इस तरह के विशेष रूप से ठेठ शिशु आम में प्रणालीगत संक्रमण और फेफड़ों में संक्रमण, के रूप में संक्रमण से जटिल रोग.

निदान

रोग की अस्पष्टीकृत रोग भंग के साथ बच्चों और वयस्कों में अज्ञात एटियलजि की तिल्ली का बढ़ना शायद सोचना चाहिए. सीरम एसिड फॉस्फेट गतिविधि में वृद्धि हुई, अस्थि मज्जा में Gaucher कोशिकाओं के बहुत सारे मिल, हड्डी एक्स - रे फिल्मों ठेठ Gaucher कोशिकाओं और सफेद रक्त कोशिकाओं से पता चला या fibroblasts ग्लुकोसिडेस गतिविधि की आक्रामक टिशू कल्चर बन जाता है और निदान की स्थापना की जानी चाहिए जब कमी आई ऐसे हाइपरस्प्लेनिज्म के रूप में रोग और रक्त रोगों की पहचान पर ध्यान दें.

निरीक्षण

प्रयोगशाला परीक्षण

1. रक्त परीक्षण हीमोग्लोबिन, लाल रक्त कोशिकाओं में कमी, परिधीय रक्त में श्वेत रक्त कोशिकाओं ग्लुकोसिडेस lipase गतिविधि निदान में मदद कर सकते हैं fibroblasts की टिशू कल्चर में कमी मापा गया.

2 प्लाज्मा एसिड फॉस्फेट की वृद्धि हुई.

अन्य प्रयोगशाला परीक्षाओं

1 अस्थि मज्जा आकांक्षा कोशिका विज्ञान स्मीयरों Gaucher कोशिकाओं में पाया जा सकता है

Cortical thinning टिप विकृति की लंबी हड्डियों उमड़ना की 2.X रे.

उपचार

उच्च कैलोरी, उच्च प्रोटीन आहार दिया पोषण का एक सामान्य उपचार.

2 रोगसूचक उपचार.

(1) एनीमिया नए रक्त का एक छोटा सा संख्या खो देते हैं.


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