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अतिदुग्धशर्करा

प्रौद्योगिकी परिभाषाएँ

चीनी नाम: अतिदुग्धशर्करा

अंग्रेजी नाम: अतिदुग्धशर्करा

परिभाषा: आनुवंशिक दोष की वजह से एक जन्मजात रोगों, दोषपूर्ण जीन रोग मुख्य रूप से 1 एन्कोडिंग है का कारण बनता है - फॉस्फेट गैलेक्टोज - uracil ट्रांस्फ़्रेज़ न्यूक्लियोटाइड. इसके ऑक्सीकरण में कमी उत्पाद गैलेक्टोज शरीर में संचित कि एंजाइम दोष, hepatomegaly, मोतियाबिंद और अन्य गंभीर लक्षण.
अनुप्रयुक्त विज्ञान: जैव रसायन और आणविक जीवविज्ञान (एक विषय), शर्करा (दो विषयों)

राष्ट्रीय विज्ञान एवं प्रौद्योगिकी मंजूरी समिति द्वारा उपरोक्त सामग्री की घोषणा की

दूध और डेयरी उत्पादों लैक्टोज गैलेक्टोज का मुख्य आहार स्रोत है होते हैं. सेल चयापचय के लिए ऊर्जा प्रदान करने के लिए फॉस्फेट - ग्लूकोज 1 में galactose. Glycoproteins, glycolipids, चीनी, अमोनिया पॉलीसैकराइड सहित गैलेक्टोज-galactosidase का संश्लेषण,. मूत्र फॉस्फेट ट्रांस्फ़्रेज़ uridine, गैलेक्टोज काइनेज, - गैलेक्टोज-1: अतिदुग्धशर्करा रक्त गैलेक्टोज स्तर, एंजाइम गैलेक्टोज चयापचय में दोष की तीन अलग अलग प्रकार अतिदुग्धशर्करा थे, जिसमें इसका मतलब है diphosphate गैलेक्टोज -4 - टेबल Isomerase. अतिदुग्धशर्करा किसी एक में ऊपर तीन एंजाइम दोष का उल्लेख है, लेकिन आमतौर पर गैलेक्टोज-1 के लिए संदर्भित कर सकते हैं - फॉस्फेट ट्रांस्फ़्रेज़ uridine दोष.

रोग सूचना

Galactose - 1 - फॉस्फेट ट्रांस्फ़्रेज़ एंजाइम uridine दोष अतिदुग्धशर्करा के कारण

क्लासिक अतिदुग्धशर्करा गंभीर रोग का एक प्रारंभिक शुरुआत, 1/60000 के घटना की दर है. नवजात कैलोरी, लैक्टोज उपलब्ध और लैक्टोज गैलेक्टोज और ग्लूकोज की अधिक से अधिक 20%. गैलेक्टोज 1 - अगर फॉस्फेट ट्रांस्फ़्रेज़ uridine दोष, शिशुओं गैलेक्टोज -1 metabolize नहीं कर सकते - फॉस्फेट, गुर्दे, जिगर और मस्तिष्क क्षति का संचयी परिणाम. बच्चों के जन्म से पहले ही क्षतिग्रस्त हो सकती है, विषमयुग्मजी मां नाल या fructose के भ्रूण के स्वयं अंतर्जात उत्पादन के माध्यम से भ्रूण को प्रेषित गैलेक्टोज भ्रूण को प्रभावित कर सकते हैं किया जाता है.

नैदानिक

पीलिया, hepatomegaly, उल्टी, हाइपोग्लाइसीमिया, दौरे, बेचैनी, चिड़चिड़ापन, खिला कठिनाइयों, धीमी गति से वजन: फॉस्फेट ट्रांस्फ़्रेज़ एंजाइम uridine दोष - नवजात शिशुओं या युवा शिशुओं निम्नलिखित लक्षणों गैलेक्टोज 1 से विचार करने के लिए दिखाई देते हैं , अमीनो मूत्राम्लता, तिल्ली का बढ़ना मोतियाबिंद, कांच का नकसीर, सिरोसिस, जलोदर, या मानसिक मंदता. आसानी से Escherichia कोलाई पूति के साथ जुड़े अतिदुग्धशर्करा रोगियों, आमतौर पर पूति के अतिदुग्धशर्करा पहले मौजूदा लक्षणों का निदान. आप जन्म, यकृत क्षति (सिरोसिस) पर निदान नहीं मिलता है, तो मस्तिष्क क्षति (मानसिक मंदता) धीरे - धीरे गंभीर और अपरिवर्तनीय होगा.

रोग निदान

क्योंकि गैलेक्टोज हानिकारक अतिदुग्धशर्करा रोगियों का निदान करने गैलेक्टोज लोड परीक्षण के मौखिक या नसों में प्रशासन के साथ नहीं माना जाना चाहिए. निम्न रक्त शर्करा, जिसके परिणामस्वरूप में ग्लूकोज फॉस्फेट अवरोध के रूप में फॉस्फेट mutase, ग्लूकोज को ग्लाइकोजन की तत्काल रूपांतरण को रोकने के लिए - 1 - - फॉस्फेट वृद्धि हुई है, और galactose - 1 दिया सेल गैलेक्टोज में परिणाम होगा galactose. प्रकाश माइक्रोस्कोपी और इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी द्वारा जिगर ऊतक जिगर की कोशिकाओं के फैटी घुसपैठ, नकली रिक्तिका संरचना, और अंततः बड़े गांठदार सिरोसिस के गठन दिखाया. चयापचय रोग अभिव्यक्तियों के साथ संगत है, लेकिन इन परिवर्तनों एंजाइम दोष किस तरह का संकेत नहीं कर सकते हैं.

मानव दूध, दूध, या लैक्टोज युक्त फार्मूला खिला, में बच्चों को कई मूत्र परीक्षण भी पता चला है कि अगर जब पदार्थों को कम करने, अतिदुग्धशर्करा के प्रारंभिक निदान कर सकते हैं. गैलेक्टोज, Clinistix या TesTape कागज का पता लगाने के लिए Clinitest क्रोमैटोग्राफी या एंजाइमी विशिष्टता से मूत्र परीक्षण स्ट्रिप्स में पदार्थों को कम करना, गैलेक्टोज की उपस्थिति का पता नहीं किया जा सकता क्योंकि परीक्षण पदार्थ निर्भरता ग्लूकोज oxidase गतिविधि, ग्लूकोज के खिलाफ विशेष रूप से प्रतिरोध, और गैलेक्टोज प्रतिक्रिया नहीं. एरिथ्रोसाइट lysate गैलेक्टोज - 1 - 1 - - फॉस्फेट uridine ट्रांस्फ़्रेज़ एंजाइम दोष फॉस्फेट गैलेक्टोज पता चला भी वृद्धि हुई है.

उपचार और रोग का निदान

अतिदुग्धशर्करा के लिए नवजात स्क्रीनिंग, क्योंकि मरीज को समय पर निदान और उपचार प्राप्त कर सकते हैं. निकालें गैलेक्टोज आहार विकास मंदता रिवर्स, और जिगर और गुर्दे की विफलता कर सकते हैं. मोतियाबिंद धीरे - धीरे, अधिकांश रोगियों को कोई दृश्य क्षति गायब हो गया. शीघ्र निदान और उपचार के रोगियों के रोग का निदान में सुधार कर सकते हैं, लेकिन अनुवर्ती लंबी अवधि के रोगियों को अब भी डिम्बग्रंथि प्राथमिक विफलता, और माध्यमिक amenorrhea, विकास मंदता, विकलांग सीखने, उम्र के साथ बढ़ जाती है, और अधिक गंभीर लक्षण है कि पता चला है. भाषा बाधा के अधिकांश, मरीजों को संतुलित विकास मंदता और मोटर रोग (स्पष्ट गतिभंग या मौजूद नहीं हो सकता है) का केवल एक अल्पसंख्यक. Galactose-1 - नियंत्रण की फॉस्फेट स्तर जरूरी रोगी के दीर्घकालिक रोग का निदान करने के लिए संबंधित नहीं है, इस तरह बढ़ा galactitol, uridine diphosphate गैलेक्टोज (गैलेक्टोज और प्रोटीन की गैलेक्टोज तेल रचना) के रूप में कुछ अन्य कारकों, भीतरी कम करने के लिए अंतर्जात गैलेक्टोज उत्पादन, भी रोग का निदान प्रभावित कर सकता है. [1]


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