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मायोटोनिक डिस्ट्रोफी |
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Delege द्वारा मायोटोनिक अपविकास (1890) पहले वर्णित है. काफी महत्वपूर्ण मांसपेशियों की जकड़न, जिसके परिणामस्वरूप में संकुचन के बाद विश्राम देरी कंकाल की मांसपेशी कठोरता प्रदर्शन की भागीदारी, EMG क्षमता विशेषता आवृत्ति सतत निर्वहन घटना दिखाई देते हैं.नैदानिक बीमारी किसी भी उम्र में हो, लेकिन किशोरावस्था, महिलाओं से अधिक पुरुषों में आम कर सकते हैं. मुख्य लक्षण मांसपेशियों में कमजोरी, मांसपेशियों शोष और मांसपेशियों में कठोरता हैं. अंग के रूप में प्रकट शोष और कमजोरी लचीला, बांह की कलाई और हाथ की मांसपेशियों शोष, निचले अंग पैर ड्रॉप और सीमा पार चलने नहीं हैं. लेकिन यह भी hemifacial शोष के विकास के लिए, masseter, temporalis मांसपेशियों और मांसपेशी, ताकि रोगियों को पतला चेहरा, cheekbones के उत्थान, गर्दन पतली और थोड़ा घुमाव, कुल्हाड़ी के आकार का चेहरा था. कुछ रोगियों को कठिनाई बोलने और निगलने के लिए हो सकता है. Myotonia जन्मजात myotonia के रूप में के रूप में व्यापक रूप से वितरित की. अधिकतर ऊपरी अंग की मांसपेशियों और जीभ तक सीमित. मायोटोनिक पेशी शोष और वहाँ के बीच कोई स्पष्ट संबंध है. , खालित्य पसीना मोतियाबिंद के साथ अधिकांश रोगियों, बेसल चयापचय दर में कमी, कम फेफड़ों की क्षमता, वजन में कमी, अनियमित मासिक धर्म, नपुंसकता, कामेच्छा और बांझपन की कमी हुई. फिर भी जठरांत्र चिकनी मांसपेशियों में शिथिलता, मानसिक गिरावट और कुछ रोगियों में भी पागलपन है. लक्षण और लक्षण मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 (एमडीआई) आमतौर पर 30 या 40 साल के भीतर पुराने शो लक्षण, यह बचपन में हो सकता है. महिलाओं से अधिक पुरुषों, और गंभीर लक्षण. मुख्य लक्षण मांसपेशियों में कमजोरी, मांसपेशियों शोष और मांसपेशियों में कठोरता, और अधिक प्रमुख पहले दो लक्षण हैं. पेशी शोष और मांसपेशियों में कठोरता के साथ प्रकोष्ठ और हाथ की मांसपेशियों में कमजोरी में देखा प्रणालीगत कंकाल की मांसपेशियों में कमजोरी, पैर छोड़ दिया है और सीमा चाल पार, कठिनाई आसानी से ठोकर और गिरावट घूमना, कुछ रोगियों dysarthria और निगलने में कठिनाई. अक्सर चेहरे की मांसपेशियों में पेशी शोष, masseter, temporalis मांसपेशियों और मांसपेशियों को शामिल करने, रोगी पतला चेहरा, cheekbones के उत्थान, गर्दन थोड़ा लम्बी अग्रदूत कुल्हाड़ी के आकार का चेहरा था. मायोटोनिक पेशी शोष अक्सर कई साल या एक साथ, व्यापक रूप से जन्मजात myotonia के रूप में वितरित करने से पहले ऊपरी अंग की मांसपेशियों, चेहरे की मांसपेशियों और जीभ तक सीमित है. परीक्षा myotonia तरह के आराम करने के क्रम में कई बार दोहराया जा करने के लिए लगातार मुट्ठी, नहीं तुरंत हाथ रिहाई के बाद, के साथ रोगियों के रूप में मौजूद हैं, साबित हो सकता है, और अधिक चबाना नहीं कर सकते हैं तुरंत खुली आंख, मुंह, आदि के बाद, उनकी आंखें नहीं बंद करने के लिए मजबूर कर दिया. पेशी के निदान के साथ टक्कर हथौड़ा मांसपेशियों में संकुचन निरंतर था, स्थानीय मायोसिन प्रकोष्ठ और हाथ extensors में आम, गठन, कुछ सेकंड के बहाली के बाद, इस रोग के निदान में लक्षण एक महत्वपूर्ण मूल्य है. टॉनिक पेशी dystrophy टाइप 2 (MD2) नैदानिक अभिव्यक्तियाँ और टॉनिक पेशी dystrophy के साथ समसामयिक रोगियों के समान है, लेकिन दोहराव नहीं मायोटोनिक प्रोटीन kinase जीन प्रवर्धन होना चाहिए. नैदानिक विशेषताओं और MD1 इसी तरह के प्रदर्शन काफी बाहर का अंग की मांसपेशियों, चेहरे की मांसपेशियों, sternocleidomastoid मांसपेशियों में कमजोरी और मांसपेशियों शोष, मांसपेशियों में कठोरता के साथ, यह भी मोतियाबिंद, ललाट गंजापन, वृषण शोष, मधुमेह, हृदय की असामान्यताएं और मानसिक हो सकता है असामान्यताएं. समीपस्थ मायोटोनिक मायोपथी प्रदर्शन myotonia, MD1 गंभीर बीमारी के रूप में प्रभुत्व समीपस्थ मांसपेशियों में कमजोरी और मोतियाबिंद,, गंभीर मांसपेशियों में भागीदारी की सूचना दी और एक सुनवाई हानि संस्करण है है. मोतियाबिंद के साथ 4, कई रोगियों को रेटिना अध: पतन, endophthalmos वर्त्मपात, बेसल चयापचय दर में वजन घटाने, दिल ब्लॉक, arrhythmias और गिरावट पसीना आ रहा है, प्रजनन मानसिक मंदता आम वृषण शोष के साथ पुरुषों के आधे के बारे में है, लेकिन शायद ही कभी गिरावट, ताकि रोग परिवार में फैल सकता है. जल्दी विशिष्ट सुविधाओं के शीशे फ्लश. रोग की धीमी प्रगति, क्योंकि पेशी शोष और हृदय, फेफड़े और 40 वर्षीय अक्षमता में अन्य जटिलताओं के कुछ रोगियों को अक्सर माध्यमिक संक्रमण और दिल की विफलता मृत्यु के कारण, हल्के रोग दीर्घकालिक स्थिरता हो सकता है. रोग का कारण मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 autosomal प्रमुख आनुवंशिक रोग का एक बहु - सक्रिय भागीदारी है, आनुवंशिक दोष 19q13.2-19q13.3 जीन ट्राइन्यूक्लियोटाइड (CTG) दोहराने प्रवर्धन, इस प्रवर्धन गुणसूत्र पर स्थित है trinucleotide दोहराने नैदानिक परीक्षण के लिए आधार का गठन किया. इस जीन मायोटोनिक नामक प्रोटीन काइनेज encodes. एक्सॉन 100% थी. 3-5/10 करोड़ डॉलर का वैश्विक प्रसार, घटना की दर, 1/8000 जीवित जन्मों के बारे में है सबसे आम वयस्क पेशी dystrophy, कोई स्पष्ट भौगोलिक या जातीय मतभेद है. मायोटोनिक रोगजनन स्पष्ट नहीं है कि कंकाल की मांसपेशी झिल्ली, लाल कोशिका झिल्ली, लेंस झिल्ली और नाड़ी फिल्म सहित व्यापक झिल्ली असामान्यताएं है. कुछ मामलों में कम से कम, असामान्य मांसपेशी फाइबर झिल्ली मांसपेशी फाइबर झिल्ली चालकता भर क्लोराइड आयनों उन्हें कम करने के लिए लगता है. मांसपेशियों में पेशी शोष और मांसपेशियों में कठोरता के समूहों के प्रदर्शन के अलावा, लेंस, त्वचा, हृदय, endocrine और प्रजनन गतिविधियों और कई अन्य गतिविधियों रहे हैं. टॉनिक पेशी dystrophy टाइप 2 जेनेटिक अलग अलग तरीकों से. संबंधित स्पॉन्डिलाइटिस के एक समूह समीपस्थ मायोटोनिक मायोपथी आमतौर पर प्रमुख विरासत घावों, छिटपुट मामलों (DMPK) जीन स्वतंत्र जीन गुणसूत्र 3q21.3 पर स्थित है पेशी कुपोषण प्रोटीन kinase साथ हैं. Pathophysiology मांसपेशी नाभिक पारी की विशिष्ट रोग परिवर्तन, जंजीरों में व्यवस्थित किया गया था, विभिन्न आकार, एक मोज़ेक वितरण की मांसपेशियों की कोशिकाओं, myofibrils अक्सर sarcoplasmic, मांसपेशियों परिगलन और उत्थान के गठन के पक्ष में लौट स्पष्ट नहीं है. नैदानिक परीक्षण सहायक परीक्षा 1, ठेठ EMG myotonia निर्वहन आवृत्ति मांसपेशी कठोरता लगातार लहरों धीरे - धीरे क्षय, EMG वक्ता गोता हमलावर या chainsaw के ध्वनि के एक ऐसे ही तरह प्रभावित, रोगियों के 67% समय सीमा मोटर इकाइयों को छोटा, 48% लहरों अवस्थायाँ. ईसीजी अक्सर चालन ब्लॉक और अतालता पाया जा सकता है 2, इस तरह सी.के. और LDH अनुमापांक के रूप में या सीरम मांसपेशी एंजाइमों थोड़ी वृद्धि हुई. 3, मांसपेशी बायोप्सी हल्के गैर विशिष्ट myogenic नुकसान दिखाया. आनुवंशिक परीक्षण की एक विशिष्टता के साथ 4,, असामान्य CTG trinucleotide दोहराने 100 से अधिक विस्तार (सामान्य 5-40), संख्या और दोहराया जुड़े लक्षणों की गंभीरता के गुणसूत्र 19q13.3 ठिकाना DMPK जीन अनुक्रम के साथ रोगियों. निदान और विभेदक निदान 1, निदान मुख्य रूप से बाहर का हाथ पैरों की मांसपेशियों, सिर और चेहरे की मांसपेशियों और sternocleidomastoid से जुड़े युवा शुरुआत मांसपेशियों में कमजोरी, मांसपेशियों शोष और myotonia, की विशेषताओं के अनुसार, परीक्षा myotonia से पता चलता है, टक्कर मायोसिन, ठेठ मायोटोनिक निर्वहन दिखाई EMG, साथ ही डीएनए विश्लेषण असामान्य CTG दोहराने विस्तार और इतने पर. 2, विभेदक निदान क्लीनिकल myotonia अन्य प्रकार की पहचान करने की जरूरत है (1) जन्मजात myotonia (जन्मजात myotonia): Thomsen (1876) खुद को और भी Thomsen रोग के रूप में जाना जाता है अपने परिवार, रोगियों की चार पीढ़ियों का वर्णन करता है. आमतौर पर autosomal प्रमुख आनुवंशिक रोग, और 7q35 गुणसूत्र उत्परिवर्तन. आमतौर पर वहाँ जन्म, सामान्यीकृत मांसपेशियों में कठोरता के बाद से, मांसपेशियों में कमजोरी और मांसपेशियों शोष के साथ नहीं है, लेकिन बचपन में लक्षण प्रगति से पहले, वयस्कता स्थिर हो. मायोटोनिक पेशी dystrophy, ठंडा और स्थिर साथ myotonia इसी तरह के प्रदर्शन मांसपेशियों की जकड़न बढ़ सकती है, गतिविधि क्रमशः समाप्त किया जा सकता है. पेशी अतिवृद्धि के Duchenne पेशी बहुत प्रमुख लक्षण प्रतीत होता है एथलीटों, रैपर्स अवसाद या एक आंशिक पेशी मायोसिन रोग से पता चला है, जैसे चिड़चिड़ापन के रूप में कभी कभी मनोरोग के लक्षण, अवसाद, वापसी, अवसाद, आग्रह, आदि EMG ठेठ myotonia संभावित दिखाया. हल्के बाहर का मांसपेशियों में कमजोरी और मांसपेशियों शोष के साथ देर शुरुआत ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार का एक प्रकार (बेकर रोग), भी गुणसूत्र 7q35 पर स्थित है. (2) उप myotonia जन्मजात: किशोर शुरुआत, हल्के myotonia, कोई पेशी शोष, मांसपेशियों hypertrophy स्पष्ट नहीं है. उपचार कार्यक्रम |
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