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टर्नर सिंड्रोम

जन्मजात रोगों, 1 / के बारे में 2500 की घटना की दर की वजह से सेक्स क्रोमोसोम के सभी या भाग के एक कमी है, जो भी जन्मजात डिम्बग्रंथि dysplasia के रूप में जाना जाता टर्नर सिंड्रोम,,, अग्रणी महिला उच्च गोनाडोट्रोपिन hypogonadism के एक आम कारण है. रोग जैसे छोटे कद, चेहरे और अधिक मोल, व्यापक आंखों से, अधिनेत्रकोण, झिल्लीदार गर्दन, कम सिर के मध्य, उच्च जबड़े धनुष, 4, 5 हथेली (प्रपदिकीय) हड्डी कम Michitsura हथेली, आदि के रूप में एक विशेष संकेत है जन्मजात लसीका शोफ, दिल और गुर्दे की असामान्यताएं, दृष्टि और सुनवाई हानि के साथ कुछ रोगियों.
रोग सूचना

टर्नर सिंड्रोम अक्सर हल्के अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, प्रसव के बाद विकास मंदता, माध्यमिक यौन विशेषताओं विकसित नहीं कर रहे हैं, कोई विकास त्वरण, कोई स्तन विकास और प्राथमिक amenorrhea और अन्य लक्षण और संकेत है. "छोटे, खराब विकसित" उपचार, टर्नर सिंड्रोम के कुपोषण परीक्षा और निदान के अंतिम परिणाम के कारण अक्सर मरीजों. Autoimmune रोग, सामान्य है Hashimoto thyroiditis, और अक्सर फलस्वरूप प्राथमिक हाइपोथायरायडिज्म होने का खतरा टर्नर सिंड्रोम रोगियों. इसके अलावा, रोगियों को भी कम कर रहे हैं, जैसे डिजिटल कंप्यूटिंग और स्मृति क्षमता के रूप में स्थानिक रचना में मनाया गया. इसलिए, टर्नर सिंड्रोम एक जटिल जन्मजात बीमारी है, एक व्यापक मूल्यांकन और व्यक्तिगत उपचार की आवश्यकता है.

एटियलजि और रोगजनन

टर्नर सिंड्रोम बीमारी की वजह से एक्स गुणसूत्र विलोपन या गुणसूत्र असामान्यताओं के संरचनात्मक असामान्यताओं के कारण है. सामान्य महिलाओं को दो एक्स क्रोमोसोम है, लेकिन टर्नर सिंड्रोम के साथ रोगियों में जो एक एक्स गुणसूत्र गुम या संरचनात्मक असामान्यताएं, सबसे आम नैदानिक ​​कुपोषण 45, एक्स, के बारे में 50% के लिए लेखांकन (चित्रा 1 देखें), और शुक्राणु है / अंडे अर्धसूत्रीविभाजन या पिंजरे का बँटवारा, लिंग गुणसूत्र जुदाई के दौरान अंडा निषेचित है, कुछ मामलों में, व्यक्ति के गुणसूत्र विलोपन, और गुणसूत्र के दूसरे भाग में शेष कोशिकाओं की कोशिकाओं के एक हिस्से को पूरी तरह से सामान्य है, इस कैमेरिक कहा जाता है (mosaicism), इस तरह के 45, X/46, एक्स एक्स, के बारे में 25% के रूप में, इसके अलावा, याद आ रही है इस तरह के लंबे हाथ या कम हाथ के रूप में एक्स गुणसूत्र संरचना में परिवर्तन (देखें चित्र 2), isochromosome, अंगूठी गुणसूत्रों, यह भी कारण हो सकता है इस रोग की घटना.

वर्तमान अध्ययन विनियमन और जननांगों विकास और ऊंचाई विकास से संबंधित जीन, दोनों की एक्स गुणसूत्र लंबी बांह की कम हाथ तो एक्स गुणसूत्र गुम या संरचनात्मक असामान्यताएं बदले में जननांगों agenesis, छोटे कद जिसके चलते haploinsufficiency, हो सकता है कि पता चलता है.

नैदानिक

मुख्य विशेषताएं इस प्रकार हैं: ① शारीरिक असामान्यताएं, ② छोटे कद, ③ माध्यमिक यौन विशेषताओं और बांझपन विकसित नहीं; ④ असामान्य कुपोषण.

1) विशेष चेहरा: चेहरे की कई मोल्स, अधिनेत्रकोण, दूर आवर्तक ओटिटिस मीडिया के लिए आसान भी विस्तृत, झिल्लीदार गर्दन, के बाद कम सिर के मध्य में, कभी कभी drooping ऊपरी पलक, कभी कभी हेलिक्स प्रमुख, उच्च मेहराब तालू तेज, से आंखों की, जिसके परिणामस्वरूप में सुनवाई हानि, प्रवाहकीय बहरापन.

2) हड्डी परिवर्तन: विकास मंदता, वयस्क ऊंचाई आम तौर पर 135 140cm है, छोटे कद की डिग्री अलग (घटना दर 100%) दिखाया. विशिष्ट लक्षण छोटी गर्दन, ढाल के आकार छाती, कोहनी valgus, घुटने valgus, वर्गों 4 और 5 हथेली (प्रपदिकीय) हड्डी कम Michitsura हथेली, फालतू (सापेक्ष कद) शामिल हैं, रीढ़ की हड्डी कुब्जता या स्कोलियोसिस हो सकता है; श्रोणि एक पुरुष पैटर्न, जघन चाप प्रकार का रोग, छोटे नितंबीय निशान दिखाया. ऑस्टियोपोरोसिस के लिए यौवन प्रवण के बाद.

3) नहीं विकसित माध्यमिक यौन विशेषताओं और बांझपन: रोगियों के उपचार के बच्चे पैदा करने की उम्र का एक आम कारण है. गुणसूत्र घावों, तीव्रता बदलती के नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ के विभिन्न स्तरों के अनुसार. सहज यौवन बिना अधिकांश रोगियों. रोगियों के लगभग 30%, (यानी स्तन विकास, आदि) अपनी जवानी शुरू 2% मासिक धर्म क्रैम्प, लेकिन कुछ रोगियों को विभिन्न पदों डिम्बग्रंथि आरक्षित की वजह से, रोगियों के केवल 2-5% अंततः एक प्राकृतिक गर्भावस्था को प्राप्त कर सकते हैं. अल्ट्रासाउंड युक्ति के बिना रोगियों में यौवन: जननग्रन्थि, रस्सी की तरह मौलिक गर्भ से पता चला है.

4) अन्य: अक्सर है Hashimoto thyroiditis, हाइपोथायरायडिज्म, बिगड़ा ग्लूकोज सहनशीलता और अन्य endocrine और चयापचय असामान्यताएं के साथ. मौत का खतरा बढ़ करने के लिए अग्रणी महाधमनी प्रकार का रोग या regurgitation, वेंट्रिकुलर septal दोष, जन्मजात हृदय रोग, वाल्वुलर रोग और आम अधिक दूसरे के साथ टर्नर सिंड्रोम रोगियों. कुछ रोगियों को ऐसे घोड़े की नाल गुर्दे के रूप में जन्मजात गुर्दे की असामान्यताएं हो सकता है. बचपन दिखाई हाथ और पृष्ठीय lymphedema.

निदान और विभेदक निदान

कई जन्मजात शारीरिक असामान्यताएं और बचपन के साथ रोगियों में महिला phenotype के विकास मंदता, छोटे कद, यौवन अलैंगिक विकास, प्लाज्मा luteinizing हार्मोन (एलएच), कूप उत्तेजक (FSH) हार्मोन का स्तर काफी बढ़ गया, एस्ट्रोजन है, तो खाते में इस रोग से पीड़ित की संभावना लेना चाहिए जो के स्तर को कम. इसके अलावा लाइन कुपोषण परीक्षण, रोग का निदान किया जा सकता है.

इस रोग और वृद्धि हार्मोन की कमी और शारीरिक देरी यौवन अन्य रोगों, छोटे कद के अलावा बाद के दो, टर्नर सिंड्रोम का कोई विशेष लक्षण पीयूषिका हार्मोन के स्तर में अंतर निदान निर्धारित करने में मदद कर सकते हैं, वहाँ थे. [1-2]

रोग उपचार

1, मनोवैज्ञानिक परामर्श: टर्नर सिंड्रोम रोगियों को अक्सर कम आत्म सम्मान, शर्म, चिंता और अन्य मनोवैज्ञानिक अभिव्यक्तियों है, इसलिए अक्सर जीवन से बचने के लिए चुनते हैं, शादी नहीं करते. यह खुद को इस बीमारी के बारे में ज्यादा पता नहीं है और कारण का सामना करने के लिए पता नहीं कैसे रोगियों की वजह से है. इसलिए, हम, रोगी और माता पिता की शिक्षा को मजबूत बनाने के ज्ञान की ओर ध्यान देने को प्रोत्साहित करने और सामाजिक गतिविधियों में भाग लेने के लिए रोगियों का समर्थन करना चाहिए. रोगियों को आसानी से समाज में एकीकृत कर सकते हैं ताकि माता पिता और समुदाय, प्रशिक्षण, शिक्षा और विकास के लिए मरीज की अपनी विशेषज्ञता के साथ संयुक्त अधिक सावधानी से रोगियों को दी जानी चाहिए, और के रूप में अपनी क्षमता को अधिकतम करने के लिए.

2, छोटे कद का इलाज: कई अध्ययनों से वृद्धि हार्मोन का इंजेक्शन (जीएच) काफी मरीज की जीवन भर उच्च टर्नर सिंड्रोम में सुधार कर सकते हैं. प्रारंभिक उपचार, रोगियों दृष्टिकोण या सामान्य वयस्क ऊंचाई तक पहुंच सकता है. वर्तमान में अमेरिकी एफडीए 0.375mg/kg.w, सिफारिश चमड़े के नीचे इंजेक्शन सोने से पहले हर रात टर्नर सिंड्रोम के साथ रोगियों में वृद्धि हार्मोन की खुराक की सिफारिश की है, हर 3-6 महीने आईजीएफ -1 के स्तर (लक्ष्य ही प्राप्त है के अनुसार, 1 सेकंड के लिए पीछा किया खुराक को समायोजित करने के लिए एक ही सेक्स भीड़ IGF-1 के स्तर सीमा) की आयु, एक बड़ी खुराक की आवश्यकता रोगियों की हड्डी उम्र अपेक्षाकृत बड़ा है. प्रस्ताव रोगियों में पाया जाता है एक बार विकास, वृद्धि हार्मोन थेरेपी के प्रारंभिक दीक्षा धीमा, मरीजों को एक संतोषजनक ऊंचाई या निरंतर विकास क्षमता पर पहुंच गया, जब (अधिक से अधिक हड्डी उम्र या उम्र के बराबर 14 साल, और विकास दर कम से कम 2cm / y है) महत्वपूर्ण नहीं है वापसी पर विचार कर सकते. वृद्धि हार्मोन के लंबे समय तक इलाज का खतरा, आगे अवलोकन अध्ययन किया जाना बना रहता है.

3, किशोर चिकित्सा: एस्ट्रोजेन रिप्लेसमेंट थेरेपी उद्भव और माध्यमिक सेक्स विशेषताओं के रखरखाव को बढ़ावा देने सकता है. वर्तमान सबूत उम्र 12 से कम है कि एस्ट्रोजन चिकित्सा चलता है, रोगी को जीवन भर उच्च सुधार करने के लिए (एच) कार्रवाई synergistically के सामान्य यौवन और वृद्धि हार्मोन अनुकरण कर सकते हैं न केवल. सबसे अधिक मौखिक खुराक रूपों, transdermal पैच, लेकिन शारीरिक या इंजेक्शन के रूप के करीब इस्तेमाल किया जो एस्ट्रोजन के नैदानिक ​​रूपों की एक किस्म है. छोटी खुराक (यानी आठवीं तक वयस्क आवश्यक खुराक के दसवें) के लिए विशिष्ट उपचार, धीरे - धीरे अच्छा स्तन और गर्भाशय के विकास को बढ़ावा देने के क्रम में, हर 2-4 साल खुराक में वृद्धि. एस्ट्रोजन प्रतिस्थापन दो साल से या अचानक नकसीर प्रकट होता है द्वारा रोगियों में सिफारिश की है, और फिर progestin कृत्रिम चक्र के साथ संयुक्त.

4, बांझपन उपचार: डिम्बग्रंथि समारोह हाइपोप्लेसिया क्योंकि, टर्नर सिंड्रोम के साथ रोगियों के केवल 2-5% प्राकृतिक गर्भावस्था हो सकता है. लेकिन इस तरह के अंडे दान के रूप में सहायता प्रजनन प्रौद्योगिकी, के साथ, इन विट्रो निषेचन, भ्रूण स्थानांतरण, शुक्राणु इंजेक्शन और अन्य घटनाक्रम में, टर्नर सिंड्रोम गर्भावस्था की दर में वृद्धि हुई है, और विदेशी डेटा गर्भावस्था गर्भपात, भ्रूण कुरूपता दर में काफी वृद्धि हुई है कि नहीं था दिखाने . हालांकि, गर्भवती रोगियों सीजेरियन सेक्शन की प्रजनन दर, गर्भावधि उच्च रक्तचाप, महाधमनी को चौड़ा करने, विच्छेदन या टूटना जोखिम काफी भ्रूण की प्राकृतिक गर्भाधान और जन्म के साथ तुलना में वृद्धि हुई गुणसूत्र असामान्यताओं हो सकता रहे थे सहायता प्रदान की, यह टर्नर सिंड्रोम के साथ रोगियों के गर्भवती होने के लिए सुझाव दिया है कि , तो मार्गदर्शन में, गर्भावस्था प्रसव पूर्व परामर्श, और endocrinology, कार्डियोलॉजी, प्रसूति और कई अन्य विषयों में हृदय जोखिम का पूरा आकलन से पहले एक विस्तृत आचरण और करने के लिए गर्भावस्था के उद्देश्यों पर विचार करने की योजना बना रही है.

आवश्यक पूरक वाम अगर ऑटोइम्यून थायराइड रोग के साथ रोगियों के 5, थायराइड समारोह :20-30%, यह प्रतिवर्ष विशेष रूप से वृद्धि हार्मोन थेरेपी या एस्ट्रोजेन रिप्लेसमेंट थेरेपी प्रक्रिया में, थायराइड समारोह की समीक्षा करने के लिए आवश्यक है, और अधिक थायराइड समारोह बारीकी से नजर रखी जाना चाहिए और थायरोक्सिन उपचार.

6, अन्य: आम तौर पर गुर्दे, मर्ज करने के लिए अक्सर आसान यूटीआई, लेकिन की जन्मजात संरचनात्मक असामान्यताओं के साथ 30% रोगियों के गुर्दे समारोह, प्रस्तावित अनुवर्ती को प्रभावित नहीं करता. अस्थि खनिज घनत्व में परिवर्तन, prepubertal रोगियों मौलिक कैल्शियम 1000mg की रोजाना की खुराक की सिफारिश ध्यान दें कि, 11 साल बाद, मौलिक कैल्शियम 1200-1500mg की दैनिक खपत. [3]

रोग का निदान

समय पर और उपचार उपयुक्त, काफी जीवन के मरीज की गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं.

रोग निवारण

क्लिनिक में, 35 साल से अधिक उन्नत मातृ उम्र के लिए, दिनचर्या amniocentesis आचरण या कोरियोनिक बायोप्सी के लिए, सबसे महत्वपूर्ण है, तो भी उसे कुपोषण के बारे में चिंतित कर सकता है इस प्रक्रिया में, सिंड्रोम जन्मजात विकृतियों नीचे बाहर करने के लिए है एक लापता एक्स गुणसूत्र या असामान्य, गर्भपात का चयन किया जा सकता है. इसके अलावा, गर्भावस्था परीक्षण बी अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग भी कर सकते हैं.

रोग की देखभाल

एक मरीज को उचित आउटडोर खेल, मांस और दूध और अन्य कैल्शियम युक्त खाद्य पदार्थों में वृद्धि के कारण उचित शरीर के वजन को बनाए रखने के लिए.

2, कम वसा वाले आहार, रक्त ग्लूकोज की निगरानी, ​​रक्त लिपिड परिवर्तन.


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