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ग्लाइकोजन भंडारण रोग |
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ग्लाइकोजन भंडारण रोग ज्यादातर ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत की, घटना की दौड़ से भिन्न होता है, ग्लाइकोजन चयापचय विकारों के कारण जन्मजात एंजाइम की कमी का एक प्रकार है. यूरोपीय आंकड़ों के मुताबिक, 1 / की घटना की दर (20,000-25,000). ग्लाइकोजन संश्लेषण और इन एंजाइम दोष Ⅰ जो नैदानिक रोग प्रकार 12, के कारण होता है, क्योंकि कम से कम आठ प्रकार के लिए आवश्यक है कि विभिन्न एंजाइमों का अपचय, Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅸ आधारित जिगर की बीमारी के साथ प्रकार, Ⅱ, आधारित मांसपेशियों के ऊतकों को नुकसान की Ⅴ, Ⅶ प्रकार. इन रोगों के एक आम जैव रासायनिक गुणों, वह यह है कि असामान्य ग्लाइकोजन भंडारण, जिगर, मांसपेशियों, गुर्दे और अन्य ऊतकों में ग्लाइकोजन में वृद्धि के विशाल बहुमत को जमा की गई राशि है. ग्लाइकोजन की सामान्य और असामान्य आणविक संरचना में ग्लाइकोजन भंडारण रोग के कुछ ही राशि.बीमारी के कारण ग्लाइकोजन भंडारण रोग हटने का ऑटोसोमल है, phosphorylase kinase कमी प्रकार एक्स जुड़े विरासत है. नैदानिक अभिव्यक्तियाँ रोग को जन्मे, वयस्कता, मामूली बीमारी के साथ रोगियों को जो बेहतर हो जाएगा. जिगर की बीमारी के साथ Ⅰ प्रकार सबसे आम बोलबाला है. पैदा हुए बच्चों में जिगर इज़ाफ़ा के लक्षण हो जाएगा. देखा जा रहा बिना, नवजात hepatomegaly स्पष्ट. लगभग 1 वर्ष पुराने जिगर की क्रमिक वृद्धि देखते हैं, और यहां तक कि पूरे पेट की गुहा पर कब्जा करने के लिए. हाइपोग्लाइसीमिया: उम्र के 1 वर्ष से अधिक ऐसे कमजोरी, उल्टी, कमजोरी, पसीना, आक्षेप और कोमा के रूप में महत्वपूर्ण हाइपोग्लाइसीमिया, वहाँ होगा, उम्र के साथ दिखाई देते हैं, विकास मंदता: निम्न रक्त शर्करा की आवर्तक एपिसोड मानसिक मंदता, मोटापा और रोगियों के शरीर, छोटे कद, गहरे रंग की त्वचा के रंग, ज्यादातर पीले, गरीब मांसपेशी विकास, निचले छोर कमजोरी के अधिक सामान्य लक्षण के रूप में प्रकट रोगी के मानसिक विकास और शारीरिक विकास को प्रभावित कर सकते हैं . Ketoacidosis: बच्चों में मौत का प्रमुख कारण है. कुछ दिन पहले चेतना के विकारों की घटना में रोगियों के बहुमत कैसे अक्सर सिर दर्द, उनींदापन, चिड़चिड़ापन, तेजी से गहरी सांस लेने, सांस सड़ा सेब (एसीटोन के साथ भूख, मतली, उल्टी, के नुकसान के बाद बहुमूत्रता, अतिपिपासा अतिपिपासा और थकान, ) एक ठेठ शुरुआत समय विशेषताओं है. रोग के आगे विकास, गंभीर निर्जलीकरण के साथ, मूत्र उत्पादन, गरीब त्वचा लोच, धँसा आँखें, नाड़ी गति, रक्त चाप कम किया है. विभिन्न पलटा देर धीमी या भी गायब करने के लिए करते हैं, सुस्ती और भी कोमा. निरीक्षण 1. जैव रासायनिक परीक्षण प्रकार के साथ रोगियों Ⅰ में उपवास प्लाज्मा ग्लूकोज अक्सर गंभीर हाइपोग्लाइसीमिया hypophosphatemia के साथ 2.24 ~ 2.36mmol / एल, लैक्टेट और बढ़ ग्लूकोज मूल सामग्री, की कमी हुई. ट्राइग्लिसराइड्स, फैटी एसिड, कोलेस्ट्रॉल और यूरिक एसिड काफी बढ़ गया 2 ग्लूकोज चयापचय समारोह परीक्षण (1) चीनी और पूर्व एपिनेफ्रीन सहिष्णुता परीक्षण मधुमेह की विशिष्ट विशेषताओं दिखाया, 60 मिनट एपिनेफ्रीन, 0 के इंजेक्शन के बाद, Ⅰ, Ⅲ, Ⅻ ऊंचा रक्त शर्करा के साथ रोगियों नहीं हैं उत्तरार्द्ध परीक्षा. (2) ग्लूकागन परीक्षण चीनी इंट्रामस्क्युलर ग्लूकागन 30μg/kg (1mg की अधिकतम राशि), 0,15,30,45,60,90,120 मिनट इंजेक्शन के बाद, क्रमशः, रक्त ग्लूकोज मापा. 15 ~ 45min 1.5 ~ 2.8mmol / एल के भीतर सामान्य रक्त शर्करा, 0, Ⅰ, Ⅲ, Ⅳ प्रकार इस प्रयोग, 0 दोहराने के लिए एक भोजन के बाद फ्लैट, 1 से 2 घंटे दिखा मरीजों में ग्लाइसेमिक प्रतिक्रिया, Ⅲ प्रकार एक सामान्य रक्त शर्करा में बदला जा सकता . (3) ग्लूकोज परीक्षण प्रकार Ⅰ गैलेक्टोज ग्लूकोज fructose या जब में फ्रुक्टोज या galactose लोड में वृद्धि हुई है, लेकिन एसिड काफी वृद्धि हुई नहीं है. 3 मांसपेशियों के ऊतकों या जिगर बायोप्सी ग्लाइकोजन की मात्रात्मक और गतिविधि निर्धारण के लिए बायोप्सी ऊतक निदान के लिए एक आधार के रूप में इस्तेमाल किया, लेकिन बड़े नुकसान हो सकता है. 4. जेनेटिक परीक्षण 6 - - और वर्तमान अनुसंधान ग्लूकोज है फॉस्फेट (जी 6 Pase) जीन, इसकी कमी Ⅰ प्रकार GSD पैदा कर सकता है. जी 6 Pase जीन उत्परिवर्तन की एक किस्म में पाया गया है, ज्यादातर के बारे में 60% Ⅰ प्रकार GSD के लिए लेखांकन, R83C और Q347X पाया, लेकिन nt327G → ए (R83H) उत्परिवर्तन दर को क्षेत्रीय मतभेद, चीनी लोग हैं, द्वारा पीछा nt326G → ए (R83C) करने के लिए, पीसीआर और डीएनए अनुक्रम विश्लेषण या आसो संकरण विधि का उपयोग सही ढंग से कोडोन 83-88% में CPG जी 6 Pase जीन उत्परिवर्तन की पहचान कर सकते हैं. उत्परिवर्ती alleles ले जाने ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार Ⅰ के साथ रोगियों के लिए लागू का पता लगाने और प्रसव पूर्व निदान वाहक के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है. जेनेटिक परीक्षण आक्रामक ऊतक बायोप्सी से बच सकते हैं. 5 मूत्र परीक्षण मूत्र mucopolysaccharides गुणात्मक टेस्ट: मूत्र सकारात्मक, सामान्य मूत्र पैच कोई रंग बदलने के रूप में अंगूठी या डॉट पर बैंगनी नीला जगह थी. 24 घंटों का मूत्र mucopolysaccharides दृढ़ संकल्प: 3 ~ 25mg की mucopolysaccharides सामान्य दैनिक मूत्र उत्सर्जन. अक्सर 100mg/24h से वृद्धि हुई मूत्र mucopolysaccharides साथ रोगियों में mucopolysaccharides. क्योंकि कमी mucopolysaccharides ऊतककोशिकता के विभिन्न प्रकार के एंजाइम की संरचना और मूत्र में उत्सर्जित कर रहे हैं जो mucopolysaccharides की मात्रा अलग हैं. एमपीएस Ⅰ, मूत्र chondroitin सल्फेट proteoglycan और हेपारन सल्फेट की एमपीएस Ⅱ और सांसदों Ⅶ प्रकार, जिनमें से सबसे महत्वपूर्ण hurler सिंड्रोम. एमपीएस मूत्र हेपारन सल्फेट के साथ ही रोगियों Ⅲ. केरातिन सल्फेट की एमपीएस Ⅳ प्रकार, उम्र धीरे - धीरे प्रवृत्ति में कमी के साथ बढ़ जाती है. एमपीएस मुख्य रूप से chondroitin सल्फेट लिखें Ⅵ. 6. एनजाइम निरीक्षण मूत्र एंजाइमों की गतिविधि को मापा जा सकता है, mucopolysaccharides ऊतककोशिकता के विभिन्न प्रकार के एक इसी गतिविधि में कमी आई है. मरीजों leukocytes, fibroblasts या जिगर की कोशिकाओं और मूत्र कमी α-इडुरोनिक एसिड एंजाइमों. सफेद रक्त कोशिका एंजाइम का निर्धारण Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, रोगियों की Ⅸ प्रकार मदद कर सकते हैं. 7 इमेजिंग (1) एक्स - रे परीक्षा ऑस्टियोपोरोसिस और गुर्दे की वृद्धि दर्शाता है. स्तंभ पृष्ठीय, खोपड़ी एक्स - रे केवल एक मामूली परिवर्तन नहीं दिखाई. (2) बी अल्ट्रासाउंड और सीटी स्कैन जिगर, गुर्दे की वृद्धि, एक या कई adenomas की लंबी अवधि के साथ जटिल जिगर के साथ बच्चों की एक छोटी संख्या में पाया जा सकता है. निदान नवजात शिशुओं और लगातार आक्षेप और हाइपोग्लाइसीमिया बेहोश तहत शिशुओं में, खिला या ग्लूकोज के इंजेक्शन के बाद बहाल किया जा सकता है, तेजी से गहरी सांस लेने जबकि एसिडोसिस की हाइपोग्लाइसीमिया के लक्षणों में, यह ग्लाइकोजन भंडारण रोग का निदान करने के लिए महत्वपूर्ण है क्लीनिकल सुराग. जिगर, सही ऊपरी वृत्त का चतुर्थ भाग उदर उभार की वृद्धि के स्पष्ट संकेत. प्रयोगशाला परीक्षण रक्त ग्लूकोज, रक्त ketone निकायों, लैक्टिक एसिड, लिपिड और यूरिक एसिड (उपवास और भोजन के बाद) गतिशील परिवर्तन को शामिल करना चाहिए. |
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